À retenir:

• Parallèle de charge mentale : L’article établit un lien entre la vigilance constante imposée par le régime alimentaire de la phénylcétonurie et l’état d’alerte permanent des patients atteints de granulomatose chronique face aux risques infectieux.

• Avancée du prime editing : Le succès du traitement par prime editing chez Ty Sperle démontre qu’une technique de correction précise de l’ADN (agissant comme un correcteur d’orthographe génétique) peut stopper les symptômes d’une maladie rare et supprimer le besoin de traitements médicamenteux quotidiens.

• Perspective et prudence : Bien que cette réussite scientifique soit une source d’espoir majeure pour les maladies génétiques, l’application de l’édition génomique au traitement de la phénylcétonurie représente encore un défi technologique complexe qui ne pourra pas être réalisé à court terme.

La phénylcétonurie apporte une charge mentale très grande sur les patients qui en sont atteints, en plus d’affecter plusieurs aspects de leur vie, tant au niveau physiologique que cognitif. Personnellement, je fais face à chaque jour à des obstacles divers qui pourraient facilement être évités si je n’avais pas à garder constamment en tête mon régime faible en protéines.

Je suis tombé dernièrement sur un article qui m’a rappelé qu’au-delà de la phénylcétonurie, il existe de nombreuses maladies rares qui ont autant d’impacts sur la vie des patients atteints (sinon davantage) que la phénylcétonurie. Cet article parlait du cheminement de Ty Sperle, un jeune homme qui avait une maladie appelée la granulomatose chronique.

Mais un petit miracle technologique est venu changer son quotidien : le prime editing.

La granulomatose chronique et le prime editing

La maladie de Ty ajoutait une charge mentale similaire à celle que nous avons avec la phénylcétonurie.

Dans un corps sain, nos globules blancs capturent et détruisent les infections, bactéries ou champignons. Mais chez un patient atteint de granulomateuse chronique, les globules blancs n’ont pas de “munitions” pour détruire les intrus, le corps ne peut donc que l’isoler (ça devient un granulome). La multiplication des granulomes peut alors obstruer les voies respiratoires, endommager la peau et même affecter les organes internes.

C’est une condition qui génère une vie en état d’alerte, car il faut faire attention au moindre élément banal:

• L’omniprésence de petites bactéries ou moisissure est un danger.

• Les médicaments font partie du quotidien.

• Il y a un sentiment de menace et d’insécurité permanent.

Mais cette année, Ty Sperle est devenu la première personne au monde à être guérie grâce au prime editing! Il s’agit d’une méthode de correction de “l’ortographe” de l’ADN, ce qui fait disparaître les symptômes. Fini les médicaments, tombée la charge mentale.

“J’aime aussi camper et vous savez, c’était un risque avant, comme s’il y avait beaucoup de bactéries dans les bois… donc maintenant je peux le faire sans avoir ce risque. J’étais sous régime de pilules et toutes ont disparu, donc je n’ai plus besoin de prendre de médicaments, ce qui est tout simplement incroyable.”

— Ty Sperle

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Selon Ty, sa mère n’était pas dans la pièce avec lui lorsqu’il a appris qu’il était guéri, mais quand il lui a dit, elle a réagit immédiatement avec des larmes de bonheurs. Je réfléchis à cette histoire depuis plusieurs jours et je ne peux qu’imaginer le bonheur que les parents d’un enfant avec la phénylcétonurie ressentirait si on leur apprenait qu’une technique d’édition génique avait guéri leur enfant.

Il faut rester très réalise, ce n’est pas demain la veille qu’une telle technologie pourra fonctionner avec la phénylcétonurie. Il reste de nombreux défis, de test et beaucoup de complexité future avant que cela puisse se concrétiser, mais c’est certainement très encourageant pour moi de constater que ce traitement ait finalement fonctionné chez un être humain. :)

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Phenylketonuria and mental load: What advances in gene editing have taught me

Key Takeaways:

• Mental burden parallel: The article establishes a link between the constant vigilance required by a low-protein diet in Phenylketonuria (PKU) and the permanent state of alert experienced by patients with Chronic Granulomatous Disease (CGD) due to infection risks.

• Advancements in prime editing: The success of prime editing treatment in Ty Sperle demonstrates that a precise DNA correction technique (acting as a genetic “spell checker”) can stop the symptoms of a rare disease and eliminate the need for daily medication.

• Perspective and caution: While this scientific achievement is a major source of hope for genetic diseases, applying genome editing to the treatment of Phenylketonturia remains a complex technological challenge that is far from being realized in the near future.

Phenylketonuria imposes a massive mental burden on those living with it, affecting many aspects of life, both physiologically and cognitively. Personally, I face various daily obstacles that could easily be avoided if I didn’t constantly have to keep my low-protein diet at the forefront of my mind.

I recently came across an article that reminded me that beyond PKU, there are many rare diseases that have an impact on patients’ lives (if not more) than PKU does. The article discussed the journey of Ty Sperle, a young man living with a condition called Chronic Granulomatous Disease.

But a small technological miracle has come to change his daily life: prime editing.

Chronic Granulomatous Disease and Prime Editing

Ty’s disease imposed a mental burden similar to what we experience with PKU.

In a healthy body, our white blood cells capture and destroy infections, bacteria, or fungi. But in a patient with Chronic Granulomatous Disease, the white blood cells lack the “ammunition” to destroy intruders; consequently, the body can only attempt to isolate them (forming what is known as a granuloma). The multiplication of these granulomas can then obstruct airways, damage the skin, and even affect internal organs.

It is a condition that forces one to live in a constant state of alert, as even the most mundane elements can become dangerous:

• The omnipresence of small bacteria or mold poses a threat.

• Medications are a part of daily life.

• There is a permanent sense of threat and insecurity.

But this year, Ty Sperle became the first person in the world to be cured thanks to prime editing! This method acts as a way to correct “spelling mistakes” in DNA, causing symptoms to disappear. The medications are gone; the mental burden has lifted.

“I also love camping and, you know, it was a risk before, because there are so many bacteria in the woods... so now I can do it without that risk. I was on a regimen of pills and they are all gone, so I no longer need to take medication, which is simply incredible.”
— Ty Sperle

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According much to Ty, his mother was not in the room with him when he learned he was cured, but when he told her, she reacted immediately with tears of joy. I have been reflecting on this story for several days, and I can only imagine the happiness parents of a child with PKU would feel if they were told that a gene-editing technique had cured their child.

We must remain very realistic; such technology is not something that will be working for Phenylketonuria anytime soon. Many challenges, tests, and much future complexity remain before this can become a reality, but it is certainly very encouraging for me to see that this treatment has finally worked in a human being. :)

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À retenir

• Les formules d’acides aminés sont la principale source de protéines pour les personnes vivant avec la phénylcétonurie (PCU), puisque les protéines naturelles contiennent de la phénylalanine, un acide aminé que leur corps ne peut pas métaboliser.

• Commencer la journée par des protéines plutôt que par des glucides stabilise la glycémie, réduit les pics d’insuline et améliore la réponse glycémique des repas suivants (second meal effect). C’est particulièrement important pour les adultes PCU, qui sont à risque accru de résistance à l’insuline en raison d’un régime naturellement trop riche en glucides.

• Un shake de formules d’acides aminés le matin (comme ce shake chocolat et caramel à 50g d’équivalent protéique) est une stratégie concrète pour bâtir une fondation nutritionnelle solide dès le début de la journée.

Chaque matin, c’est la même chose. Avant le café, avant les courriels, avant tout le reste, je me prépare une formule d’acides aminés pour la phénylcétonurie. 50 grammes d’équivalent protéique, faible en glucides. C’est ma base. C’est ce qui me tient debout.

Si vous vivez avec la phénylcétonurie, vous savez que notre régime est naturellement déséquilibré : trop de glucides, pas assez de protéines naturelles. C’est documenté. Les études montrent que les adultes PCU consomment des quantités excessives de glucides et développent des profils nutritionnels problématiques en vieillissant. Le risque de résistance à l’insuline est réel, et il est directement lié à cette surcharge de glucides dans notre alimentation.

Mais ce que la science dit aussi, et ça, ça ne concerne pas juste nous, c’est que commencer sa journée par des protéines plutôt que par des glucides change complètement la donne. Un déjeuner riche en protéines stabilise la glycémie, réduit les pics d’insuline et améliore même la réponse glycémique du repas suivant. C’est ce que les chercheurs appellent le « second meal effect » : ce que vous mangez le matin influence directement comment votre corps réagit au dîner. Et l’inverse est aussi vrai. Un déjeuner riche en glucides raffinés provoque un pic de glycémie rapide, suivi d’une chute qui amène la faim, l’irritabilité et l’envie de grignoter.

Pour quelqu’un avec la PCU, c’est encore plus critique. On ne peut pas aller chercher nos protéines dans des œufs ou du yogourt grec comme tout le monde. Nos formules d’acides aminés, c’est notre source principale. Alors si je ne commence pas ma journée avec ça, je pars déjà en déficit. Et un déficit de protéines le matin, combiné à notre dépendance aux féculents, c’est exactement la recette pour les problèmes métaboliques à long terme qu’on essaie d’éviter.

Donc oui, mon shake du matin, c’est non négociable. C’est ma fondation nutritionnelle pour la journée. Et en bonus, celui que je vous partage aujourd’hui goûte le chocolat et le caramel.

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Ingrédients

• Environ 1 tasse et demie d’eau (varie au goût)

• 2 sachets de formule d’acides aminés Glytactin Build au chocolat

• 1 sachet de Phenylade GMP Mix-in

• Quelques gouttes de stevia au caramel

Préparation

• C’est très simple. Versez l’eau et les ingrédients dans un mélangeur (ou Magic Bullet)

• Mélangez pendant 30 secondes

• Savourez

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Why I start every day with 50g of protein from formulas (+ chocolate caramel recipe)

Key Takeaways

• Amino acid formulas are the primary source of protein for people living with phenylketonuria (PKU), since natural proteins contain phenylalanine, an amino acid their body cannot metabolize.

• Starting the day with protein rather than carbohydrates stabilizes blood sugar, reduces insulin spikes and improves the glycemic response to subsequent meals (second meal effect). This is particularly important for adults with PKU, who are at increased risk of insulin resistance due to a diet that is naturally too high in carbohydrates.

• A morning amino acid formula shake (like this chocolate and caramel shake with 50g of protein equivalent) is a concrete strategy for building a solid nutritional foundation from the very start of the day.

Every morning, it’s the same thing. Before coffee, before emails, before anything else, I prepare my amino acid formula for phenylketonuria. 50 grams of protein equivalent, low in carbohydrates. It’s my foundation. It’s what keeps me going.

If you live with phenylketonuria, you know our diet is naturally unbalanced: too many carbohydrates, not enough natural protein. It’s documented. Studies show that adults with PKU consume excessive amounts of carbohydrates and develop problematic nutritional profiles as they age. The risk of insulin resistance is real, and it’s directly linked to that carbohydrate overload in our diet.

But here’s what science also tells us, and this isn’t just about us: starting your day with protein instead of carbohydrates is a complete game changer. A protein-rich breakfast stabilizes blood sugar, reduces insulin spikes and even improves the glycemic response to your next meal. Researchers call it the “second meal effect”: what you eat in the morning directly influences how your body reacts at lunch. And the opposite is also true. A breakfast high in refined carbohydrates causes a rapid blood sugar spike, followed by a crash that brings hunger, irritability and the urge to snack.

For someone with PKU, this is even more critical. We can’t get our protein from eggs or Greek yogurt like everyone else. Our amino acid formulas are our main source. So if I don’t start my day with that, I’m already starting at a deficit. And a protein deficit in the morning, combined with our dependence on starchy foods, is exactly the recipe for the long-term metabolic problems we’re trying to avoid.

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So yes, my morning shake is non-negotiable. It’s my nutritional foundation for the day. And as a bonus, the one I’m sharing with you today tastes like chocolate and caramel.

Ingredients

• About one and a half cups of water (adjust to taste)

• 2 packets of Glytactin Build chocolate amino acid formula

• 1 packet of Phenylade GMP Mix-In

• A few drops of caramel stevia

Preparation

• It’s very simple. Pour the water and ingredients into a blender (or Magic Bullet).

• Blend for 30 seconds.

• Enjoy.

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Ces dernières semaines, deux annonces ont retenu mon attention. Deux annonces qui, prises ensemble, envoient un message clair : la phénylcétonurie n’est plus une maladie oubliée.

Pendant qu’on attend que le Sephience soit accessible au Québec, un traitement déjà approuvé par Santé Canada, mais toujours en attente du feu vert de l’INESSS, il se passe des choses importantes dans les laboratoires et dans les salles de financement. Et ça, c’est encourageant.

Pluvia Biotech et le PBAS499 : s’attaquer à la racine du problème

Pluvia Biotech, une entreprise issue de l’Université de Bergen en Norvège, vient d’annoncer un investissement de la National PKU Alliance (NPKUA) dans son programme de développement. Leur candidat thérapeutique, le PBAS499, fonctionne comme un chaperon pharmacologique : il cible directement l’enzyme PAH mal repliée (celle qui, chez nous, ne fait pas son travail correctement) pour tenter de la stabiliser et de lui redonner une fonctionnalité.

En d’autres mots, au lieu de contourner le problème, PBAS499 essaie de le corriger à la source. Et il pourrait éventuellement être utilisé en combinaison avec d’autres traitements. L’objectif à court terme : compléter les étapes précliniques pour soumettre une demande de médicament expérimental (IND) et passer aux études cliniques.

Ce n’est pas encore dans nos mains. Mais c’est dans la bonne direction.

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Beam Therapeutics et BEAM-304 : réécrire le gène, une base à la fois

L’autre annonce vient de Beam Therapeutics. Leur nouveau programme, BEAM-304, mise sur la technologie d’édition de base, une approche dérivée de CRISPR mais plus précise, pour corriger directement les mutations dans le gène PAH qui causent la PCU.

Ce qui est fascinant, c’est leur approche : plutôt que de cibler un seul variant, ils développent plusieurs éditeurs spécifiques à différentes mutations, le tout dans un seul programme clinique. La Phase I/II commencera avec la mutation R408W, une des plus fréquentes, touchant près de la moitié des patients PCU aux États-Unis.

Beam vise à déposer une demande IND auprès de la FDA en 2026. L’objectif ultime : un traitement unique et durable, possiblement pour une grande partie des personnes atteintes de PCU.

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Pourquoi ça compte, même aujourd’hui

Je sais que ces traitements ne seront pas dans nos pharmacies demain. Le chemin entre une annonce et un accès réel est long, semé d’embûches réglementaires et financières.

Mais chaque annonce comme celle-ci compte. Parce que ça veut dire que des scientifiques, des investisseurs, des organisations de patients, partout dans le monde, croient que notre communauté mérite mieux que la gestion à vie d’un régime draconien.

Et pendant qu’on attend le Sephience ici au Québec, c’est utile de se rappeler qu’on n’est pas seuls. Le pipeline est actif. La science avance.

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Two pieces of news that give hope for phenylketonuria

In the past few weeks, two announcements caught my attention. Two announcements that, taken together, send a clear message: phenylketonuria is no longer a forgotten disease.

While we wait for Sephience to become accessible in Quebec, a treatment already approved by Health Canada but still pending approval from INESSS, important things are happening in laboratories and in funding rooms. And that is encouraging.

Pluvia Biotech and PBAS499: targeting the root of the problem

Pluvia Biotech, a company spun out of the University of Bergen in Norway, just announced an investment from the National PKU Alliance (NPKUA) into its drug development program. Their therapeutic candidate, PBAS499, works as a pharmacological chaperone: it directly targets the misfolded PAH enzyme, the one that, in us, doesn’t do its job properly, to try to stabilize it and restore its function.

In other words, instead of working around the problem, PBAS499 tries to correct it at the source. It could also eventually be used in combination with other treatments. The short-term goal: complete the preclinical steps to submit an Investigational New Drug (IND) application and move into clinical studies.

It’s not in our hands yet. But it’s heading in the right direction.

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Beam Therapeutics and BEAM-304: rewriting the gene, one base at a time

The other announcement comes from Beam Therapeutics. Their new program, BEAM-304, uses base editing technology, a more precise approach derived from CRISPR, to directly correct mutations in the PAH gene that cause PKU.

What’s fascinating is their approach: rather than targeting a single variant, they are developing multiple editors specific to different mutations, all within a single clinical program. Phase I/II will start with the R408W mutation, one of the most common, found in nearly half of PKU patients in the United States.

Beam is aiming to file an IND application with the FDA in 2026. The ultimate goal: a single, durable treatment, potentially for the vast majority of people with PKU.

One treatment. Once. For a long time.

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Why this matters, even today

I know these treatments won’t be in our pharmacies tomorrow. The road from an announcement to real access is long, and filled with regulatory and financial hurdles.

But every announcement like this one counts. Because it means that scientists, investors, patient organizations, all around the world, believe our community deserves better than lifelong management of a strict diet.

And while we wait for Sephience here in Quebec, it’s worth remembering that we are not alone. The pipeline is active. The science is moving forward.

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🎧 Dans cet épisode de PKU Notebook Connect, je parle une dernière fois du jeûne de 24 heures avec la phénylcétonurie.

Abonnez-vous maintenant

Pourquoi c’est normalement contre-indiqué, ce que j’ai observé lors de mes propres expérimentations, et comment certaines stratégies peuvent influencer le catabolisme et l’insuline. Notez que j’ai simplifié quelques concepts, notamment au niveau de la résistance à l’insuline, pour alléger le contenu, mais tous les processus biologiques dont je parle sont beaucoup plus complexes.

Tout ce que je présente ici est basé sur mon expérience personnelle et réalisé sous supervision professionnelle. Vous devez toujours consulter un professionnel de la santé avant d’effectuer des changements à votre régime ou votre programme d’entraînement.

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Phenylketonuria and 24-hour fasting | The final video

🎧 In this episode of PKU Notebook Connect, I talk one last time about 24-hour fasting with phenylketonuria.

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Why it is normally contraindicated, what I have observed in my own experiments, and how certain strategies can influence catabolism and insulin. Note that I have simplified some concepts, particularly regarding insulin resistance, to lighten the content, but all the biological processes I am talking about are much more complex.

Everything I present here is based on my personal experience and done under professional supervision. You should always consult a healthcare professional before making any changes to your diet or exercise program.

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🎧 Dans cet épisode de PKU Notebook Connect, je parle une dernière fois du jeûne de 24 heures avec la phénylcétonurie.

Pourquoi c’est normalement contre-indiqué, ce que j’ai observé lors de mes propres expérimentations, et comment certaines stratégies peuvent influencer le catabolisme et l’insuline. Notez que j’ai simplifié quelques concepts, notamment au niveau de la résistance à l’insuline, pour alléger le contenu, mais tous les processus biologiques dont je parle sont beaucoup plus complexes.

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Tout ce que je présente ici est basé sur mon expérience personnelle et réalisé sous supervision professionnelle. Vous devez toujours consulter un professionnel de la santé avant d’effectuer des changements à votre régime ou votre programme d’entraînement.

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Phenylketonuria and 24-hour fasting | The final video

🎧 In this episode of PKU Notebook Connect, I talk one last time about 24-hour fasting with phenylketonuria.

Why it is normally contraindicated, what I have observed in my own experiments, and how certain strategies can influence catabolism and insulin. Note that I have simplified some concepts, particularly regarding insulin resistance, to lighten the content, but all the biological processes I am talking about are much more complex.

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Bien que je privilégie une alimentation où mes glucides sont maintenus très bas et que je pousse parfois même le bouchon jusqu’à l’alimentation cétogène, une recette de pâtes savoureuse est souvent la bienvenue. C’était d’ailleurs le cas la fin de semaine dernière lorsque j’ai fait une pause de mon expérience #CetoPCU pour profiter de cette petite recette facile à faire, mais délicieuse.

Ingrédients

• 100g de pâtes fettucine Aproten

• 1/2 tasse de crème de champignons

• 1/4 tasse d’eau

• 1/2 tasse de broccoli

• 1/2 tasse de champignons

• 1/2 oignon rouge

• 1 c. table de beurre

• Facultatif : 1/4 table de fromage râpé faible en protéines

Préparation

• Commencer par faire cuire les pâtes dans l’eau bouillante en suivant les instructions de préparation d’Aproten. Rincez à l’eau froide et réservez.

• Dans un poêlon, faites d’abord fondre le beurre à feu doux.

• Faites d’abord dorer légèrement les champignons. Ajoutez ensuite les broccolis pour les attendrir et finissez avec les oignons au dernier moment.

• Versez la crème de champignons, puis l’eau. Agitez jusqu’à ce que le mélange devienne homogène. Baissez le feu et laissez mijoter quelques minutes.

• Versez la sauce sur vos fettucine et assaisonnez à votre goût. Ajoutez du fromage râpé faible en protéines

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Bon appétit!

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Recipe | Fettuccine with mushroom cream sauce and broccol

Although I prefer a diet where my carbohydrate intake is kept very low, and sometimes even go as far as following a ketogenic diet, a tasty pasta recipe is often welcome. This was the case last weekend when I took a break from my #CetoPCU experiment to enjoy this easy-to-make but delicious recipe.

Ingredients

• 100g Aproten fettuccine pasta

• 1/2 cup mushroom cream

• 1/4 cup water

• 1/2 cup broccoli

• 1/2 cup mushrooms

• 1/2 red onion

• 1 tablespoon butter

• Optional: 1/4 cup low-protein grated cheese

Preparation

• Start by cooking the pasta in boiling water according to the Aproten preparation instructions. Rinse with cold water and set aside.

• In a skillet, melt the butter over low heat.

• Lightly brown the mushrooms first. Then add the broccoli to soften it and finish with the onions at the last minute.

• Pour in the mushroom cream, then the water. Stir until the mixture is smooth. Reduce the heat and simmer for a few minutes.

• Pour the sauce over your fettuccine and season to taste. Add low-protein grated cheese.

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Bon appétit!

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Cet article a originalement été publié sur l’ancienne plateforme qui hébergeait mon blogue et a été recopié tel quel.

En tant que nouveau parent, apprendre que son enfant a la phénylcétonurie peut être alarmant et stressant. Oui, votre enfant a une condition génétique, mais la bonne nouvelle est qu’elle n’est pas si compliquée à comprendre et relativement simple à gérer. Cependant, c’est important d’avoir une bonne base et d’obtenir les informations pertinentes rapidement et de manière claire.

J’ai eu la chance d’avoir bien été pris en main au cours de mon enfance et ma mère a reçu les outils et informations nécessaires pour gérer ma phénylcétonurie de main de maître, ce qui m’a permis de devenir l’homme que je suis aujourd’hui. Je prends d’ailleurs un moment pour la remercier du fond du cœur, ainsi que tous les professionnels de la santé qui l’ont accompagnée. :)

L’information et la communication seront toujours des éléments clés pour rester zen et faire face à l’avenir avec confiance et tranquillité d’esprit. C’est d’ailleurs pour cette raison que j’ai lancé mon blog en 2015. :) Quelle ne fut donc pas ma joie quand Nutricia Métaboliques m’a fait parvenir ces 6 guides détaillés et très visuels qui clarifient certains éléments propres à la phénylcétonurie pour que je puisse vous les partager à mon tour. En voici la liste!

1. Petit guide pour la grossesse

2. Petit guide pour les enseignants et les infirmiers en milieu scolaire

3. Petit guide pour la garderie ou la gardienne

4. Petit guide pour comprendre la formule

5. Petit guide pour manger au restaurant

6. Petit guide pour les grands-parents

Ces outils sont merveilleux, car en plus d’être utilisables en ligne, vous pouvez facilement les imprimer et les remettre aux personnes concernées pour qu’elles comprennent les particularités de la condition génétique de votre enfant! Elles contiennent toutes des informations, conseils, trucs et astuces qui sauront rassurer les différents intervenants. Et par le fait même, vous serez rassuré aussi. :)

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Cet article est présenté en collaboration avec Nutricia North America, mais les idées et recommandations sont les miennes.

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From the archives: It’s not complicated - Follow the guide!

This article was originally published on the old platform that hosted my blog and has been copied here as is.

As a new parent, learning that your child has phenylketonuria can be alarming and stressful. Yes, your child has a genetic condition, but the good news is that it is not that complicated to understand and relatively easy to manage. However, it is important to have a good foundation and to get the relevant information quickly and clearly.

I was lucky to have been well taken care of during my childhood and my mother received the necessary tools and information to manage my phenylketonuria perfectly, which allowed me to become the man I am today. I take a moment to thank her from the bottom of my heart, as well as all the health professionals who have helped her. :)

Information and communication will always be key elements in staying calm and facing the future with confidence and peace of mind. For that reason, I launched my blog in 2015. :)

I was extremely happy when Nutricia Metabolics sent me these 6 detailed and very visual guides which clarify certain specific elements of phenylketonuria, so that I can share them with you. Here is the list!

1. Short guide for pregnancy

2. Short guide for teachers and nurses in schools

3. Short guide for the daycare or the babysitter

4. Short guide to understand the formula

5. Short guide to eating at the restaurant

6. Short guide for grandparents

These tools are wonderful because in addition to being usable online, you can easily print them out and give them to the right people so they can understand the specifics of your child’s genetic condition! They all contain information, advice, tips and tricks that will reassure the various stakeholders. And then, you will be reassured too. :)

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This article is presented in collaboration with Nutricia North America, but the ideas and recommendations are mine.

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Un nouvel essai clinique de phase 1b vient d’être annoncé par Agios Pharmaceuticals, cette fois autour d’un candidat-traitement oral destiné aux personnes atteintes de phénylcétonurie. Il s’agit d’une étude précoce, exploratoire, menée chez des adultes vivant avec la PCU.

Ce genre de nouvelle ne change pas le quotidien du jour au lendemain. Mais elle rappelle quelque chose d’important : la recherche sur la PCU est bien vivante, structurée, et elle avance par étapes. Lentement (c’est parfois frustrant à quel point ça avance pas vite), mais avec une constance réelle.

Ce que dit l’annonce, concrètement

L’essai annoncé vise surtout à évaluer la sécurité, la tolérance et le comportement du traitement dans l’organisme. On est loin d’une approbation ou même d’une promesse thérapeutique à court terme. C’est une première brique, posée très tôt dans le processus. D’ailleurs, selon le communiqué, le processus de recrutement n’a toujours pas commencé et il y aura d’autres étapes bureaucratiques à surmonter avant le début des essais.

Ce qui retient mon attention, ce n’est pas tant le produit lui-même que le fait qu’une entreprise continue d’investir temps, ressources et expertise dans la PCU. Pour une maladie rare, ce n’est jamais anodin.

Le contexte canadien en arrière-plan

Pendant que ce nouveau projet prend forme ailleurs, nous sommes encore, au Canada, en attente de l’approbation et de l’accès équitable à Sephience au niveau des provinces. Ce décalage est parfois difficile à vivre : d’un côté, la science avance ; de l’autre, l’accès concret aux traitements reste fragmenté.

Dans ce contexte, recevoir une nouvelle comme celle-ci crée un double sentiment. Un mélange d’espoir prudent et de rappel très clair que le chemin entre la recherche et la vie réelle est long.

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Pourquoi je garde ça à l’œil

Je ne vois pas cette annonce comme une promesse, ni comme une solution miracle. Mais je la prends pour ce qu’elle est : un signe de continuité. La PCU reste un champ actif de recherche, avec plusieurs pistes explorées en parallèle.

Je vais donc garder ce projet à l’œil. 👀

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A new signal in phenylketonuria research

Agios Pharmaceuticals has just announced a new Phase 1b clinical trial, this time focusing on an oral treatment candidate for people with phenylketonuria. This is an early-stage, exploratory study conducted in adults living with PKU.

This kind of news does not change everyday life overnight. But it reminds us of something important: PKU research is alive and well, structured, and progressing step by step. Slowly (it can sometimes be frustrating how slowly it progresses), but with real consistency.

What the announcement actually says

The announced trial is primarily aimed at evaluating the safety, tolerance, and behavior of the treatment in the body. We are a long way from approval or even a short-term therapeutic promise. This is a first step, taken very early in the process. In fact, according to the press release, the recruitment process has not yet begun, and there will be other bureaucratic hurdles to overcome before the trials can begin.

What catches my attention is not so much the product itself as the fact that a company continues to invest time, resources, and expertise in PCD. For a rare disease, this is never insignificant.

The Canadian context in the background

While this new project is taking shape elsewhere, we in Canada are still waiting for provincial approval and equitable access to Sephience. This disconnect can be difficult to deal with: on the one hand, science is advancing; on the other, actual access to treatment remains fragmented.

In this context, receiving news like this creates mixed feelings. It is a combination of cautious hope and a very clear reminder that the path between research and real life is a long one.

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Why I’m keeping an eye on this

I don’t see this announcement as a promise or a miracle solution. But I take it for what it is: a sign of continuity. PCU remains an active field of research, with several avenues being explored in parallel.

So I’m going to keep an eye on this project. 👀

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Depuis que je parle de l’appareil Egoo Phe, que ce soit sur mon blogue ou en vidéo, une question revient presque systématiquement : peut-on se fier aux résultats? Dans le contexte de la phénylcétonurie, cette question est centrale. Le suivi de la phénylalanine influence directement les décisions alimentaires, parfois au jour le jour.

J’utilise personnellement cet appareil depuis un certain temps et j’en ai déjà présenté le fonctionnement, de façon très concrète, à la maison. Jusqu’ici, mon regard reposait surtout sur l’expérience terrain. Aujourd’hui, une étude récente vient apporter des données solides qui permettent d’aller plus loin.

Cette étude est également présentée dans une vidéo où les chercheurs expliquent les résultats finaux, le contexte clinique et les limites observées. Ensemble, la vidéo et l’article scientifique répondent précisément à la question qui m’est le plus souvent posée : celle de la fiabilité.

Ce que l’étude a cherché à vérifier

Le suivi classique de la phénylalanine repose encore largement sur les prélèvements sanguins sur papier buvard, envoyés par la poste pour analyse en laboratoire. Cette méthode est bien établie, mais elle comporte des contraintes bien connues : délais, rejets d’échantillons, attente avant d’obtenir un résultat utilisable.

L’objectif de l’étude était de comparer les résultats obtenus avec le système Egoo Phe à ceux issus de cette méthode standard, dans des conditions proches de la réalité quotidienne, incluant une utilisation à domicile par les familles.

Les chercheurs ont analysé des échantillons prélevés simultanément, afin de limiter les biais liés aux variations naturelles du taux de phénylalanine.

Ce que montrent les résultats

Les données publiées indiquent une forte corrélation entre les deux méthodes de mesure. Les valeurs obtenues avec Egoo Phe sont en moyenne légèrement plus élevées que celles issues des prélèvements sur papier buvard, avec un écart d’environ 4,6 %. Cet écart demeure dans une plage considérée comme cliniquement acceptable.

Les résultats sont cohérents sur l’ensemble des plages de valeurs, autant pour des taux plus bas que pour des taux plus élevés. Les analyses statistiques confirment cette concordance, ce qui permet de répondre de façon nuancée mais rassurante à la question de la précision.

Un point intéressant ressort également de l’étude : la qualité des résultats s’améliore avec l’expérience d’utilisation. Autrement dit, à mesure que les familles se familiarisent avec le dispositif, les écarts diminuent.

L’expérience des familles

Au-delà des chiffres, l’étude s’est aussi penchée sur l’utilisation réelle de l’appareil. Les prélèvements ont été réalisés majoritairement à domicile, dans un contexte comparable à celui du quotidien.

À la fin du protocole, l’ensemble des participants ont exprimé une préférence pour ce type de test à domicile, notamment en raison de la rapidité d’obtention des résultats et de la réduction du stress lié à l’attente.

Un élément revient souvent dans les commentaires :

• le fait de pouvoir obtenir un résultat en moins de 30 minutes change profondément la relation au suivi, en permettant des ajustements plus rapides et mieux synchronisés avec la réalité du quotidien.

Une avancée importante, avec une limite claire

Même si ces résultats sont très encourageants, il est important de rester prudent. Le nombre de participants à l’étude demeure limité, ce qui est fréquent dans les premières phases d’évaluation d’une nouvelle technologie.

Cela ne remet pas en cause la pertinence des données, mais rappelle que l’utilisation d’un outil comme Egoo Phe doit toujours s’inscrire dans un suivi médical structuré. Les résultats obtenus à domicile ne remplacent pas l’accompagnement clinique, mais peuvent soutenir une prise de décision plus réactive et mieux informée.

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Cette étude marque une étape importante dans l’évolution du suivi de la phénylalanine. Elle apporte des éléments concrets là où, jusqu’ici, beaucoup de discussions reposaient surtout sur l’expérience individuelle.

Voir une technologie de suivi à domicile appuyée par des données scientifiques rigoureuses est rassurant. Cela ouvre la porte à une gestion plus souple, plus rapide et mieux adaptée à la réalité des personnes vivant avec la phénylcétonurie, tout en rappelant la nécessité de conserver un cadre médical clair.

Étude scientifique

Pinto et al., Point-of-Care Testing in PKU: A New ERA of Blood Phenylalanine Monitoring, Nutrients, 2025

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Egoo Phe: new data shedding light on the issue of accuracy

Since I started talking about the Egoo Phe device, both on my blog and in videos, one question has come up almost every time: can the results be trusted? In the context of phenylketonuria, this question is crucial. Monitoring phenylalanine levels directly influences dietary decisions, sometimes on a daily basis.

I have been using this device myself for some time now and have already demonstrated how it works in a very practical way at home. Until now, my focus has been mainly on practical experience. Today, a recent study provides solid data that allows us to go further.

This study is also presented in a video in which researchers explain the final results, the clinical context, and the limitations observed. Together, the video and the scientific article provide a precise answer to the question I am most often asked: that of reliability.

What the study sought to verify

Traditional phenylalanine monitoring still relies heavily on blood samples collected on blotting paper, which are sent by mail for laboratory analysis. This method is well established, but it has well-known limitations: delays, sample rejections, and waiting times before obtaining usable results.

The aim of the study was to compare the results obtained with the Egoo Phe system with those obtained using this standard method, under conditions close to everyday reality, including home use by families.

The researchers analyzed samples taken simultaneously in order to limit bias related to natural variations in phenylalanine levels.

What the results show

The published data indicate a strong correlation between the two measurement methods. The values obtained with Egoo Phe are on average slightly higher than those obtained from blotters, with a difference of approximately 4.6%. This difference remains within a range considered clinically acceptable.

The results are consistent across all value ranges, for both lower and higher levels. Statistical analyses confirm this consistency, providing a nuanced but reassuring answer to the question of accuracy.

The study also highlights an interesting point: the quality of the results improves with experience of use. In other words, as families become more familiar with the device, the discrepancies decrease.

The families’ experience

Beyond the figures, the study also looked at the actual use of the device. Most of the samples were taken at home, in a context comparable to everyday life.

At the end of the protocol, all participants expressed a preference for this type of home test, particularly because of the speed of obtaining results and the reduction in waiting-related stress.

One element came up frequently in the comments:

• the ability to obtain results in less than 30 minutes profoundly changes the relationship with monitoring, allowing for faster adjustments that are better synchronized with everyday reality.

An important step forward, with a limitation

Although these results are very encouraging, it is important to remain cautious. The number of participants in the study remains limited, which is common in the early stages of evaluating a new technology.

This does not call into question the relevance of the data, but it does serve as a reminder that the use of a tool such as Egoo Phe must always be part of structured medical monitoring. Results obtained at home do not replace clinical support, but they can support more responsive and better-informed decision-making.

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This study marks an important step forward in the evolution of phenylalanine monitoring. It provides concrete evidence where, until now, much of the discussion has been based primarily on individual experience.

It is reassuring to see home monitoring technology backed by rigorous scientific data. It opens the door to more flexible, faster management that is better suited to the reality of people living with phenylketonuria, while reminding us of the need to maintain a clear medical framework.

Scientific study

Pinto et al., Point-of-Care Testing in PKU: A New ERA of Blood Phenylalanine Monitoring, Nutrients, 2025

Le temps des fêtes, quand on vit avec la phénylcétonurie, ce n’est pas toujours simple. Tout a l’air bon. Les tables sont pleines. Les odeurs donnent faim. Et pendant que plusieurs improvisent, nous, on doit réfléchir à chaque bouchée.

Ce n’est pas une question de se priver, mais de se préparer. Avec un peu d’organisation et beaucoup de collaboration, il est tout à fait possible de profiter du moment sans mettre sa santé de côté.

Accepter que ça demande de la volonté et de la préparation

Le temps des fêtes, ce n’est pas le moment le plus facile pour la PCU. Les repas sont plus longs, plus riches et souvent imprévus. Il faut donc accepter une réalité de base : on ne peut pas fonctionner à l’improviste comme tout le monde.

Ça demande de la volonté, oui. Mais surtout, ça demande de penser à l’avance et de se donner les bons outils. Se préparer, ce n’est pas se limiter. C’est se permettre de participer pleinement.

Impliquer la famille pour vrai

Un élément clé, et souvent sous-estimé, c’est l’implication de la famille.

Ils doivent être au courant, mais surtout participer :

• comprendre pourquoi certains aliments ne sont pas possibles

• accepter d’adapter certaines recettes

• prévoir une option PCU en même temps que le reste du repas

Quand la famille embarque, la pression tombe d’un cran. On se sent inclus et ça change complètement l’expérience du repas. Le temps des fêtes est un moment collectif. La PCU aussi.

La nourriture PCU qui se conserve mal… et ce qui fonctionne mieux

Personnellement, je ne suis pas du genre à conserver longtemps la nourriture PCU. Beaucoup d’aliments faibles en protéines sont meilleurs quand ils sont fraîchement cuisinés. La texture et le goût ne suivent pas toujours après quelques jours.

Par contre, il y a une excellente alternative : les recettes à base d’aliments naturellement faibles en protéines.

Les légumes, les fruits, les accompagnements simples et les sauces adaptées se conservent beaucoup mieux et gardent leur qualité. Ce sont souvent ces plats-là qui permettent de préparer une partie du repas à l’avance sans compromettre le plaisir.

Prévoir du temps de cuisine le jour de la fête

Évidemment, toutes ces contraintes vont nécessiter une grande planification. Un des meilleurs trucs pour vivre le temps des fêtes plus sereinement avec la PCU, c’est de prévoir du temps pour cuisiner le jour même. Cuisiner le jour de la fête permet d’avoir des plats frais, d’adapter les recettes au menu final et de réellement avoir envie de manger ce qu’on a devant soi.

Oui, ça demande un effort, mais ça enlève beaucoup de stress une fois à table.

Miser sur les formules d’acides aminés au bon moment

Un autre truc qui peut faire une grosse différence pendant les repas de fête, c’est le moment où l’on consomme sa formule d’acides aminés.

Prendre sa formule un peu avant le repas, par exemple 15 à 30 minutes avant de passer à table, peut aider à augmenter le sentiment de satiété. Ça réduit la faim intense quand tout arrive en même temps et ça aide à éviter de se jeter sur la nourriture sans réfléchir.

Sur le plan physiologique, ça fait du sens. Les équivalents de protéines jouent un rôle important dans la satiété et la régulation de l’appétit. Dans mon cas, ça m’aide clairement à arriver au repas plus calme et moins affamé.

Certaines formules prêtes à boire sont particulièrement pratiques pendant le temps des fêtes. Le Phenylade GMP Ready de Nutricia Métabolique, par exemple, fournit 10 g d’équivalents en protéines de formules par portion. C’est rapide, facile à intégrer à l’horaire et très utile juste avant un repas plus copieux.

L’objectif n’est pas de remplacer le repas, mais de se donner une longueur d’avance pour mieux gérer les tentations.

La compétence la plus précieuse à transmettre

Finalement, S’il y a une chose que notre famille peut nous offrir, surtout quand on vit avec la PCU, c’est d’apprendre à cuisiner. Savoir adapter un plat en version faible en protéines, comprendre les ingrédients et modifier une recette selon nos besoins, c’est une compétence essentielle. C’est aussi une source d’autonomie et de confiance énorme.

Cuisiner, ce n’est pas seulement se nourrir. C’est reprendre du contrôle et transformer des contraintes en solutions. Comme je l’ai mentionné souvent, c’est probablement le plus beau cadeau qu’on peut recevoir pour la vie.

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Le temps des fêtes avec la phénylcétonurie demande un peu plus de préparation que pour la plupart des gens. Mais avec de l’organisation, une famille impliquée, des recettes bien choisies, une consommation stratégique des formules et du temps en cuisine, ça devient beaucoup plus doux à vivre.

On ne cherche pas la perfection. On cherche à profiter du moment, à notre façon.

Et pour finir, le bonus santé globale : n’oubliez surtout pas d’intégrer de l’activité physique, un peu de mouvement, avant et après les repas riches en glucides pour bien gérer l’apport supplémentaire en énergie que vous allez ingérer! 😁Votre corps vous remerciera!

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Holiday season and phenylketonuria: preparing to better enjoy it

The holiday season can be challenging when you live with phenylketonuria. Everything looks delicious. The tables are laden with food. The smells make you hungry. And while many people improvise, we have to think carefully about every bite we take.

It’s not a question of depriving yourself, but of being prepared. With a little organization and a lot of cooperation, it’s entirely possible to enjoy the moment without compromising your health.

Accept that it takes willpower and preparation

The holiday season is not the easiest time for PKU. Meals are longer, richer, and often unexpected. So you have to accept a basic reality: you can’t function on the fly like everyone else.

It takes willpower, yes. But above all, it takes thinking ahead and giving yourself the right tools. Preparing doesn’t mean limiting yourself. It means allowing yourself to participate fully.

Get your family involved

A key element that is often underestimated is family involvement. They need to be aware, but above all, they need to participate:

• understand why certain foods are not possible

• agree to adapt certain recipes

• plan a PKU option along with the rest of the meal

When the family gets on board, the pressure eases up a notch. You feel included, and it completely changes the dining experience. The holidays are a time for togetherness. So is PKU.

PKU foods that don’t keep well... and what works best

Personally, I’m not one to keep PKU foods for long. Many low-protein foods taste better when freshly cooked. The texture and taste aren’t always the same after a few days.

However, there is an excellent alternative: recipes based on naturally low-protein foods.

Vegetables, fruits, simple side dishes, and adapted sauces keep much better and retain their quality. These are often the dishes that allow you to prepare part of the meal in advance without compromising on enjoyment.

Allow time for cooking on the day of the celebration

Obviously, all these constraints will require a lot of planning. One of the best tips for enjoying the holidays more peacefully with PKU is to allow time for cooking on the day itself. Cooking on the day of the celebration allows you to have fresh dishes, adapt recipes to the final menu, and really want to eat what’s in front of you.

Yes, it takes effort, but it takes a lot of stress off once you’re at the table.

Take your amino acid formula at the right time

Another tip that can make a big difference during holiday meals is when you take your amino acid formula.

Taking your supplement shortly before a meal, for example 15 to 30 minutes before sitting down to eat, can help increase feelings of fullness. This reduces intense hunger when everything arrives at once and helps prevent you from mindlessly devouring your food.

Physiologically, this makes sense. Protein equivalents play an important role in satiety and appetite regulation. In my case, it definitely helps me arrive at the meal calmer and less hungry.

Some ready-to-drink formulas are particularly convenient during the holiday season. Nutricia Metabolics’ Phenylade GMP Ready, for example, provides 10g of formula protein equivalents per serving. It’s quick, easy to fit into your schedule, and very useful just before a larger meal.

The goal is not to replace the meal, but to give yourself a head start in managing temptations.

The most valuable skill to pass on

Finally, if there’s one thing our family can offer us, especially when living with PKU, it’s learning how to cook. Knowing how to adapt a dish to a low-protein version, understanding the ingredients, and modifying a recipe to suit our needs is an essential skill. It’s also a source of enormous independence and confidence.

Cooking is not just about feeding yourself. It’s about regaining control and turning constraints into solutions. As I’ve often said, it’s probably the greatest gift you can receive in life.

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The holiday season with phenylketonuria requires a little more preparation than for most people. But with organization, an involved family, well-chosen recipes, strategic use of formulas, and time in the kitchen, it becomes much easier to live with.

We’re not looking for perfection. We’re looking to enjoy the moment, in our own way.

And finally, the global health bonus: don’t forget to incorporate physical activity and a little exercise before and after meals rich in carbohydrates to properly manage the extra energy you’re going to consume! 😁 Your body will thank you!

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À retenir

• Sephience pourrait permettre à plusieurs adultes avec la phénylcétonurie de tolérer davantage de protéines naturelles et de sortir un peu du modèle alimentaire du « tout glucides ».

• Son impact potentiel pourrait dépasser l’alimentation, en touchant aussi la qualité de vie, la santé mentale, certaines fonctions cognitives et la santé métabolique à long terme.

• La vraie question, maintenant, n’est plus seulement scientifique : c’est celle de l’accès concret au traitement.

L’approbation de Sephience par Santé Canada marque un moment historique pour les personnes vivant avec la phénylcétonurie. Ce traitement pourrait enfin alléger un fardeau qui pèse sur nous depuis l’enfance. Mais tant que l’Agence canadienne des médicaments (CDA) et l’Institut national d’excellence en santé et en services sociaux (INESSS) ne donnent pas leur approbation, ce traitement restera hors de portée. Et pourtant, les raisons de l’approuver sont nombreuses, solides et surtout appuyées par la science.

Voici cinq raisons majeures qui expliquent pourquoi Sephience peut réellement changer la vie d’un adulte avec la PCU, sur le plan alimentaire, social, psychologique, cognitif, métabolique et de la longévité.

1. Le régime faible en protéines est une béquille, et elle ne suffit plus

Le régime faible en protéines n’est pas soutenable sur des décennies. Les adultes PCU le savent : ce n’est pas juste difficile, c’est épuisant. Et même lorsqu’on fait des efforts, l’alimentation devient déséquilibrée, trop riche en glucides, trop pauvre en protéines naturelles, et ce n’est pas sans conséquences.

Ce que dit la science

• Une revue intégrative a démontré que les personnes atteintes de PCU consomment énormément de glucides, très peu de protéines naturelles et développent des profils nutritionnels problématiques en vieillissant.
  Étude : Dietary intake in individuals with phenylketonuria: an integrative review (2023)

• Une autre étude a montré que les adultes PCU présentent un profil glucidique anormal et un déséquilibre métabolique associé.
  Étude : Carbohydrate status in patients with phenylketonuria (2018)

Ce que Sephience permet

En augmentant la tolérance aux protéines naturelles, Sephience brise le cercle vicieux du “tout glucides”. Cela permet enfin une alimentation plus réelle, plus saine et plus équilibrée, sans devoir maintenir une discipline quasi militaire toute sa vie.

2. Une vie sociale plus simple et plus normal

La phénylcétonurie peut isoler ou du moins créer un sentiment d’isolation. Refuser les soupers, apporter son propre repas, devoir expliquer sa maladie encore et encore… c’est lourd. Et ça finit par éloigner les gens.

Ce que dit la science

• Une étude qualitative démontre que les personnes vivant avec la PCU se sentent souvent exclues socialement, et que la gestion du régime est une source constante d’anxiété et de fatigue émotionnelle. Étude : How individuals with phenylketonuria experience their illness (2009)

• Le bien-être psychosocial des familles et des enfants PCU est directement influencé par la lourdeur du régime. Étude : Psychosocial functioning in children with PKU (2020)

Ce que Sephience permet

En réduisant la rigidité alimentaire, Sephience permet de dire “oui” aux soupers et aux invitations. Ça redonne une vie sociale normale, et ça enlève un poids énorme. Un adulte PCU qui peut partager un repas, c’est un adulte qui retrouve sa place dans la société.

3. Une amélioration concrète de la santé mentale

Les variations de Phe influencent directement l’anxiété, l’irritabilité, la motivation. Ce n’est pas un caprice psychologique : c’est biochimique.

Ce que dit la science

• Le bien-être émotionnel est fortement affecté par la rigidité du régime et le contrôle métabolique. Étude : Psychosocial functioning in children with PKU (2020)

• Les adultes PCU décrivent un fardeau psychologique important, un stress quotidien, et une inquiétude liée au vieillissement.
  Étude : How individuals with phenylketonuria experience their illness (2009)

Ce que Sephience permet

En stabilisant mieux la phenylalanine, Sephience peut, à long terme, réduire l’anxiété, les variations d’humeur et la lourdeur du régime en plus d’améliorer les facteurs affectant notre santé mentale. C’est un soulagement réel, et une reprise de contrôle sur sa vie émotionnelle.

4. Cognition et myéline : protéger le cerveau et préserver notre futur

La PCU affecte la vitesse de traitement, l’attention, la flexibilité cognitive, même chez les adultes traités tôt.

Ce que dit la science

• Les adultes avec PCU présentent des différences cognitives documentées, même lorsqu’ils suivent un traitement depuis la naissance.
  Étude : Cognitive outcomes in early-treated adults with PKU (2021)

• Une méta-analyse démontre que les fonctions exécutives et la vitesse de traitement sont régulièrement affectées chez les adultes PCU.
  Étude : Meta-analyses of cognitive functions in early-treated adults with PKU (2022)

• Les dommages à la myéline peuvent être réversibles lorsque la phenylalanine est mieux contrôlée.
  Étude : Reversible white matter changes following a 4-week high phenylalanine exposure (2024)

Ce que Sephience permet

En réduisant les fluctuations de phenylalanine, Sephience crée un environnement propice à la protection des fonctions exécutives et à la préservation de la myéline. C’est un investissement direct dans la santé cognitive à long terme.

5. Durée de vie en santé et vieillissement : préparer notre avenir

Nous sommes la première génération à vieillir en nombre avec la PCU. Personne ne sait ce que donnent des décennies de Phe élevée.

Ce que dit la science

• Les patients PCU présentent une réponse métabolique distincte et des variations biochimiques spécifiques lors d’efforts physiques.
  Étude : Acute exercise in treated phenylketonuria patients (2015)

• Les adultes PCU sont à risque accru de résistance à l’insuline, surtout avec une alimentation trop riche en glucides.
  Étude : Risk of Developing Insulin Resistance in Adult Subjects with PKU (2023)

Ce que Sephience permet

En augmentant la tolérance aux protéines, Sephience réduit la dépendance aux féculents et aux glucides qui contribuent directement à la résistance à l’insuline, améliore le profil métabolique et protège la santé à long terme. Ce n’est pas un luxe, c’est une stratégie de prévention qui peut contribuer à améliorer notre santé en vieillissant en nous tenant loin des hôpitaux.

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L’accès au Sephience n’est pas une question de confort. C’est une question de santé publique, d’équité et de dignité. En améliorant la qualité de vie, la cognition, la santé mentale, l’équilibre nutritionnel et le vieillissement, Sephience répond à des besoins réels, pressants et documentés. Il est temps de reconnaître que les personnes PCU méritent mieux que de survivre : elles méritent de vivre pleinement.

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Sephience: 5 undeniable reasons why this new treatment can change the lives of people with phenylketonuria

Key takeaways

• Sephience could enable many adults with PCU to tolerate more natural proteins and move away from a strictly carbohydrate-based diet.

• Its potential impact could extend beyond diet, affecting quality of life, mental health, certain cognitive functions, and long-term metabolic health.

• The real question now is no longer just scientific: it is one of practical access to treatment.

Health Canada’s approval of Sephience marks a historic moment for people living with phenylketonuria. This treatment could finally ease a burden that has weighed on us since childhood. But until the Canadian Drug Agency (CDA) and the National Institute for Health and Social Services Excellence (INESSS) give their approval, this treatment will remain out of reach. And yet, there are many solid reasons to approve it, backed by science.

Here are five major reasons why Sephience can truly change the life of an adult with PKU, in terms of diet, social life, psychology, cognition, metabolism, and longevity.

1. The low-protein diet is a crutch, and it is no longer enough

The low-protein diet is not sustainable over decades. Adults with PKU know this: it is not just difficult, it is exhausting. And even when you make an effort, your diet becomes unbalanced, too high in carbohydrates, too low in natural proteins, and this is not without consequences.

What the science says

• An integrative review has shown that people with PKU consume excessive amounts of carbohydrates, very little natural protein, and develop problematic nutritional profiles as they age. Study: Dietary intake in individuals with phenylketonuria: an integrative review (2023)

• Another study showed that adults with PKU have an abnormal carbohydrate profile and associated metabolic imbalance. Study: Carbohydrate status in patients with phenylketonuria (2018)

What Sephience enables

By increasing tolerance to natural proteins, Sephience breaks the vicious cycle of “all carbohydrates.” This finally allows for a more realistic, healthier, and more balanced diet, without having to maintain quasi-military discipline throughout one’s life.

2. A simpler and more normal social life

Phenylketonuria can isolate or at least create a feeling of isolation. Refusing dinners, bringing your own food, having to explain your condition over and over again... it’s exhausting. And it ends up driving people away.

What science says

• A qualitative study shows that people living with PKU often feel socially excluded, and that managing their diet is a constant source of anxiety and emotional fatigue. Study: How individuals with phenylketonuria experience their ill

• The psychosocial well-being of PKU families and children is directly influenced by the burden of the diet. Study: Psychosocial functioning in children with PKU (2020)

What Sephience enables

By reducing dietary restrictions, Sephience makes it possible to say “yes” to dinners and invitations. It restores a normal social life and removes a huge burden. An adult with PKU who can share a meal is an adult who can regain their place in society.

3. A tangible improvement in mental health

Variations in Phe directly influence anxiety, irritability, and motivation. This is not a psychological whim: it is biochemical.

What science says

• Emotional well-being is strongly affected by dietary strictness and metabolic control. Study: Psychosocial functioning in children with PKU (2020)

• Adults with PKU describe significant psychological burden, daily stress, and anxiety related to aging. Study: How individuals with phenylketonuria experience their illness (2009)

What Sephience enables

By better stabilizing phenylalanine, Sephience can, in the long term, reduce anxiety, mood swings, and the burden of dieting, in addition to improving factors that affect our mental health. This provides real relief and a return to control over one’s emotional life.

4. Cognition and myelin: protecting the brain and preserving our future

PKU affects processing speed, attention, and cognitive flexibility, even in adults who were treated early.

What the science says

• Adults with PKU show documented cognitive differences, even when they have been treated since birth. Study: Cognitive outcomes in early-treated adults with PKU (2021)

• A meta-analysis shows that executive functions and processing speed are consistently affected in adults with PKU. Study: Meta-analyses of cognitive functions in early-treated adults with PKU (2022)

• Myelin damage may be reversible when phenylalanine is better controlled. Study: eversible white matter changes following a 4-week high phenylalanine exposure (2024)

What Sephience enables

By reducing phenylalanine fluctuations, Sephience creates an environment conducive to protecting executive functions and preserving myelin. It is a direct investment in long-term cognitive health.

5. Health span and aging: preparing for our future

We are the first generation to age in large numbers with PKU. No one knows what decades of high Phe levels will do.

What science says

• PKU patients have a distinct metabolic response and specific biochemical variations during physical exertion. Study: Acute exercise in treated phenylketonuria patients (2015)

• PKU adults are at increased risk of insulin resistance, especially with a diet too rich in carbohydrates. Study: Risk of Developing Insulin Resistance in Adult Subjects with PKU (2023)

What Sephience enables

By increasing protein tolerance, Sephience reduces dependence on starchy foods and carbohydrates that directly contribute to insulin resistance, improves metabolic profile, and protects long-term health. This is not a luxury, it is a preventive strategy that can help improve our health as we age by keeping us out of hospitals.

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Access to Sephience is not a matter of comfort. It is a matter of public health, equity, and dignity. By improving quality of life, cognition, mental health, nutritional balance, and aging, Sephience addresses real, pressing, and documented needs. It’s time to recognize that people with PKU deserve better than to just survive: they deserve to live life to the fullest.

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Make your voice heard: Take CanPKU+’s survey before November 30!

There is no guarantee that it will be made available in all Canadian provinces. It is therefore essential that we share our experiences with PKU, describe our daily challenges, and, above all, explain how Sephience has the potential to significantly change our daily lives. To this end, I invited several members of the community to send me their testimonials. Today, I am sharing Maria’s story with you.

My PKU clinic appointment is coming up soon and I have a lot on my mind. Coincidentally Tristan here was calling for a testimonial about challenges of phenylketonuria and how Sephience would improve that. Well I guess I would seize this opportunity and share my thoughts on this. As I have quite a bit to say and even more on my mind. You see I belong to the “dinosaur generation”. With well over 40 years of experience tackling PKU day to day. So, grab a cup of coffee, or tea, or formula and take some time to listen to what this dinosaur has to say.

I live with strong belief in the power of scientific progress, while I am a classic PKUer so nothing other that classical diet helps me personally. Is there a hope for the bright future? A dream of a magic pill that will one day come and cure it all like a Disney fairy? No. Over the years I have become progressively pessimistic about my own PKU outlook, and it happily co-exists with belief that scientific progress brings us hope and opens new horizons.

You see, I have learned that progress takes time. Great discoveries happen in university and clinic labs. There are scientists who really do care about odd little kids with musty odour and odd delays in development. However, there is a time gap. For example from first talks in the North American PKU community about GMP as a brand new formula for PKU to actually having that formula available to taste at the clinic a decade has elapsed. Virgina Schuett wrote about it in the 90s. We did not get to taste it until early 2000s.

Lately several of dedicated pharma companies decided to tackle the issue of lowering blood phenylalanine levels. Some trials were stopped, some failed, some succeeded. The first breakthrough was Kuvan – a tablet form medication hat helped some PKUers to activate the enzyme. Some but not all. Some were able to liberalize their diets to almost normal range, while others are still on very restrictive diet plus formula plus kuvan. For me this treatment did not work.

Then came along the Palinzyq. An injectable treatment. For many it has become that magic bullet – you eat want you want, take a shot, you’re good to go. For some it was the solution to all the problems. For me – I was concerned about the numerous nasty side effects that happened to pretty much everyone who took this medication. Unlike GMP this medication was approved quickly, but by this time I have spent enough time working in scientific research that I made a decision for myself. In the end I have refused this treatment option because while these wonderful discoveries were made and became available I have managed my diet (I never went off it), got married and gave birth to healthy children. All this to prove that I am capable of handling my diet. You see, we, the dinosaurs, we were trained from childhood to see PKU as a lifestyle not a diet. And to switch from just limiting food intake and drinking finally good tasting formula to doing injections 3-4 times per day – that would make me personally feel as if I am turning from a normal me to a very sick me that needs a lot of daily medication.

Now comes Sephience. I have read about it. As much as any other PKUer with a glimpse of hope deep inside that perhaps this is finally my magic bullet, I contemplate how it will complicate my life? Would it work for me – a classic PKUer? Would OHIP or insurance cover it? Would I get tired of taste of apple juice taken very day 3 times a day for the rest of my life? Would I be able to handle this medication while travelling (while formula only needs clean potable water, available anywhere I understand things are more complicated with Sephience). Would postal strikes or tariffs or some emergency at the manufacturing plant affect the supply of this medication? I have lived through all of these events and I must say I do not wish to be stuck in such situation again where I have no alternative to my medication available when supply runs dry.

In the past I was quite optimistic and enthusiastic about trying new things in PKU world. I hated the taste of my formula and GMP formula changed my world. Now as I grow older, I am more careful weighing in all the pros and cons and possible benefits and disadvantages to rocking my current boat.

I do still look with hope into the future and keep an eye on the advance of the scientific progress but I am more and more cautious and sadly pessimistic as to what my choices are in reality. Time goes by quickly and I feel that I have less and less time for futuristic optimism, waiting for the magic to happen, and should perhaps just stick with what is currently working for me (and has been for over the past four decades) and just be happy with what I have?

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Even when treated with a low-protein diet, phenylketonuria remains a daily challenge: it affects every meal, every decision, every moment of freedom. However, Sephience offers solutions that could lighten this burden and give us back control of our lives.

If you would like to add your testimony to this campaign, please feel free to send it to me. Every story is important. Otherwise, simply share this article to spread the message.

Many thanks to Maria for her testimony.

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Une histoire de PCU | Traitement pour la phénylcétonurie - réflexions d’un dinosaure

Santé Canada a enfin approuvé le Sephience de PTC Therapeutics en octobre 2025, un traitement très prometteur qui a déjà fait ses preuves et qui a le potentiel d’améliorer la vie des gens atteint de phénylcétonurie. Mais rien n’est encore joué!

Faites entendre votre voix: Complétez le sondage de CanPCU+ avant le 30 novembre.

Rien ne garanti qu’il sera rendu disponible dans les différentes provinces du Canada. Il est donc essentiel de partager notre expérience de la phénylcétonurie, de décrire nos défis quotidiens et surtout d’expliquer comment le Sephience à la possibilité de changer notre quotidien de manière significative. À cette fin, j’ai invité plusieurs membres de la communauté à me faire parvenir leur témoignage. Aujourd’hui, je vous partage le texte de Maria.

Mon rendez-vous à la clinique PCU approche à grands pas et j’ai beaucoup de choses en tête. Par coïncidence, Tristan a fait un appel pour me demander de témoigner sur les défis liés à la phénylcétonurie et sur la manière dont Sephience pourrait améliorer la situation. Je pense que je vais saisir cette occasion pour partager mes réflexions à ce sujet. J’ai beaucoup à dire et encore plus en tête. Vous voyez, j’appartiens à la « génération des dinosaures ». J’ai plus de 40 ans d’expérience dans la gestion quotidienne de la phénylcétonurie. Alors, prenez une tasse de café, de thé ou de formule d’acides aminés et prenez le temps d’écouter ce que ce dinosaure a à dire.

Je vis avec une forte conviction dans le pouvoir du progrès scientifique, mais je suis un cas classique de PCU et rien d’autre qu’un régime classique ne m’aide personnellement. Y a-t-il un espoir pour un avenir radieux? Le rêve d’une pilule magique qui viendra un jour tout guérir, comme une fée Disney? Non. Au fil des ans, je suis devenu de plus en plus pessimiste quant à mes propres perspectives en matière de PCU, mais cela coexiste heureusement avec la conviction que le progrès scientifique nous apporte de l’espoir et ouvre de nouveaux horizons.

Vous voyez, j’ai appris que le progrès prend du temps. Les grandes découvertes se font dans les laboratoires universitaires et cliniques. Il y a des scientifiques qui se soucient vraiment des petits enfants bizarres qui sentent le moisi et qui ont des retards de développement étranges. Cependant, il y a un décalage dans le temps. Par exemple, entre les premières discussions au sein de la communauté nord-américaine des personnes atteintes de PCU au sujet du GMP comme nouvelle formule pour la PCU et le moment où cette formule a été disponible à la clinique, une décennie s’est écoulée. Virgina Schuett a écrit à ce sujet dans les années 90. Nous n’avons pu la goûter qu’au début des années 2000.

Récemment, plusieurs sociétés pharmaceutiques dévouées ont décidé de s’attaquer au problème de la réduction des taux de phénylalanine dans le sang. Certains essais ont été interrompus, certains ont échoué, d’autres ont réussi. La première percée a été le Kuvan, un médicament sous forme de comprimés qui a aidé certains personnes atteintes de PCU à activer l’enzyme. Certains, mais pas tous. Certains ont pu assouplir leur régime alimentaire jusqu’à atteindre un niveau presque normal, tandis que d’autres suivent toujours un régime très restrictif, complété par des préparations et du Kuvan. Pour moi, ce traitement n’a pas fonctionné.

Puis est arrivé le Palinzyq, un traitement injectable. Pour beaucoup, il est devenu la solution miracle : vous mangez ce que vous voulez, vous faites une injection, et le tour est joué. Pour certains, c’était la solution à tous leurs problèmes. Pour ma part, j’étais préoccupée par les nombreux effets secondaires désagréables qui touchaient pratiquement toutes les personnes qui prenaient ce médicament. Contrairement au GMP, ce médicament a été approuvé rapidement, mais à ce moment-là, j’avais passé suffisamment de temps dans la recherche scientifique pour prendre ma propre décision. Finalement, j’ai refusé cette option de traitement, car même si ces merveilleuses découvertes ont été faites et sont devenues disponibles, j’ai réussi à gérer mon régime alimentaire (je ne m’en suis jamais écartée), je me suis mariée et j’ai donné naissance à des enfants en bonne santé. Tout cela pour prouver que je suis capable de gérer mon régime alimentaire. Vous voyez, nous, les dinosaures, avons été formés dès l’enfance à considérer la PCU comme un mode de vie et non comme un régime alimentaire. Et passer d’une simple limitation de l’apport alimentaire et de la consommation d’une formule enfin bonne au goût à des injections 3 à 4 fois par jour me donnerait personnellement l’impression de passer d’une vie normale à une vie de grande malade nécessitant beaucoup de médicaments quotidiens.

Et maintenant, il y a Sephience. J’ai lu des articles à ce sujet. Comme tous les autres personnes atteintes de PCU qui ont au fond d’elles l’espoir que ce soit enfin le remède miracle, je me demande comment cela va compliquer ma vie. Est-ce que cela fonctionnera pour moi, une personne atteinte de PCU classique? Est-ce que l’assurance maladie ou mon assurance le couvrira? Est-ce que je vais me lasser du goût du jus de pomme trois fois par jour pour le reste de ma vie? Serais-je capable de gérer ce médicament pendant mes voyages (alors que la formule ne nécessite que de l’eau potable, disponible partout, je comprends que les choses sont plus compliquées avec Sephience)? Les grèves postales, les droits de douane ou une urgence dans l’usine de fabrication pourraient-ils affecter l’approvisionnement de ce médicament? J’ai vécu toutes ces situations et je dois dire que je ne souhaite pas me retrouver à nouveau dans une situation où je n’ai pas d’alternative à mon médicament lorsque l’approvisionnement est épuisé.

Dans le passé, j’étais assez optimiste et enthousiaste à l’idée d’essayer de nouvelles choses dans le monde de la PCU. Je détestais le goût de ma formule et la formule GMP a changé ma vie. Maintenant que je vieillis, je pèse plus soigneusement le pour et le contre, ainsi que les avantages et les inconvénients potentiels d’un changement radical.

Je continue à envisager l’avenir avec espoir et à suivre de près les progrès scientifiques, mais je suis de plus en plus prudent et malheureusement pessimiste quant à mes choix réels. Le temps passe vite et j’ai l’impression d’avoir de moins en moins de temps pour l’optimisme futuriste, pour attendre que la magie opère, et je devrais peut-être simplement m’en tenir à ce qui fonctionne actuellement pour moi (et qui fonctionne depuis plus de quatre décennies) et me contenter de ce que j’ai?

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Faisons retentir notre voix, haut et fort

La phénylcétonurie, même traitée par le régime alimentaire faible en protéines, reste un défi quotidien : elle s’immisce dans chaque repas, chaque décision, chaque instant de liberté. Pourtant, Sephience propose des solutions qui pourraient alléger ce fardeau et redonner du contrôle à nos vies.

Si vous souhaitez ajouter votre témoignage à cette mobilisation, n’hésitez pas à me l’envoyer. Chaque histoire est importante. Sinon, partagez simplement cet article pour que le message se propage.

Un grand merci à Maria pour son témoignage.

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L’équipe d’Empower Advocacy, en collaboration avec CanPKU+, explique comment se déroule le parcours d’un médicament au Canada, de l’approbation à la couverture publique ou privée, et pourquoi la voix des patients compte plus que jamais.

Je vous encourage à vous abonner à la chaîne YouTube de CanPCU+.

Chaîne YouTube de CanPCU+

A CanPKU+ training session | Treatment approved. Now what? Advocacy training session 1

🎧 In this episode of PKU Notebook Connect, I’m sharing an essential presentation from CanPKU+: “Treatment Approved… Now What? A Path to Drug Access in Canada.”

Sephience (sepiapterin from PTC Therapeutics) has just been approved by Health Canada, but the battle isn’t over yet for it to be truly accessible to patients.

The Empower Advocacy team, in collaboration with CanPKU+, explains the journey of a drug in Canada, from approval to public or private coverage, and why the patient voice matters now more than ever.

I encourage you to subscribe to the CanPCU+ YouTube channel.

CanPKU+ YouTube channel

Avertissement : les informations présentées ici reflètent mon expérience personnelle avec la phénylcétonurie et mes recherches personnelles. Elles ne remplacent pas un avis médical professionnel. Consultez toujours un professionnel de santé avant d’appliquer des modifications à votre régime ou d’entreprendre un programme d’activité physique.

🎧 Dans cet épisode de PKU Notebook Connect, je vous présente brièvement une étude récente sur un biocapteur qui mesure le taux de phenylalanine à domicile en seulement 15 minutes, grâce à l’application mobile Phenyx. Ce dispositif montre une précision comparable aux tests de laboratoire classiques et a été fortement apprécié par les patients, dont la majorité le préfère au prélèvement sanguin traditionnel.

En résumé, ce capteur promet de remplacer les longues attentes de plusieurs semaines par des résultats instantanés, facilitant ainsi les ajustements alimentaires rapides et améliorant la qualité de vie des personnes atteintes de phénylcétonurie.

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🎧 In this episode of PKU Notebook Connect, I briefly present a recent study on a biosensor that measures phenylalanine levels at home in just 15 minutes using the Phenyx mobile app. This device demonstrates accuracy comparable to traditional laboratory tests and has been highly appreciated by patients, the majority of whom prefer it to traditional blood sampling.

In summary, this sensor promises to replace long waits of several weeks with instant results, facilitating rapid dietary adjustments and improving the quality of life of people with phenylketonuria.

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