Nouveaux défis pour les adultes avec la phénylcétonurie : le cœur au centre des préoccupations (vidéo)
New challenges for adults with phenylketonuria: the heart is the focus (video)
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Avertissement : les informations présentées ici reflètent mon expérience personnelle avec la phénylcétonurie et mes propres recherches. Elles ne remplacent pas un avis médical professionnel. Consultez toujours un professionnel de santé avant d’appliquer des modifications à votre régime ou d’entreprendre un programme d’activité physique.
Pendant des décennies, on a surtout parlé des effets cognitifs de la phénylcétonurie (PCU). Grâce au dépistage néonatal et au régime faible en phénylalanine (Phe), les enfants ont pu grandir avec un développement normal. Mais qu’en est-il une fois adultes? Une récente revue scientifique, publiée dans Orphanet Journal of Rare Diseases et résumée par MedPage Today (“New Concerns for Adults with Phenylketonuria”, Suzanne Morris, 2025), met en lumière un autre angle : la santé cardiovasculaire.
Ce que révèle l’étude
Risque cardiovasculaire accru : hypertension, diabète, surpoids, maladies cardiaques sont plus fréquents chez les adultes vivant avec la PCU que dans la population générale.
Lien avec l’adhésion au régime : les personnes qui maintiennent le régime faible en protéines depuis l’enfance présentent un profil cardiovasculaire plus proche de la normale.
Inflammation et Phe : certains marqueurs comme la CRP sont plus élevés, et des anomalies cardiaques (rigidité artérielle, dilatation du cœur) apparaissent plus souvent avec des taux de Phe élevés.
Le rôle du microbiote et du régime : les formules à base d’acides aminés (AA-MF) pourraient avoir des effets sur les reins et l’inflammation. Le GMP (glycomacropeptide) montre des effets prometteurs, notamment une meilleure santé rénale et une réduction de l’inflammation.
Qu’est-ce que ça veut dire pour nous?
Vieillir avec la PCU, ça ne veut pas seulement dire surveiller la concentration en Phe pour préserver les fonctions cognitives. Ça veut aussi dire protéger son cœur.
👉 Si vous avez laissé tomber le régime faible en protéines, il n’est jamais trop tard pour en rediscuter avec votre médecin. Reprendre le régime, même partiellement, pourrait sûrement aider à réduire certains risques.
Conseils pratiques à garder en tête
Parler à son médecin : demander un suivi cardiovasculaire adapté à la PCU.
Bouger régulièrement : marche, vélo, exercices simples — tout compte pour protéger le cœur.
Privilégier les légumes et les aliments fermentés : bons pour l’inflammation et le microbiote.
Discuter de vos formules : selon les cas, le GMP peut être une alternative intéressante.
La phénylcétonurie à l’âge adulte s’accompagne de nouveaux défis, mais rien n’est figé. La recherche avance, et nous avons déjà des pistes pour réduire les risques cardiovasculaires.
Avec un suivi médical régulier, un mode de vie actif et une alimentation adaptée, il est possible de protéger son cœur tout en gardant le contrôle sur sa condition.
New challenges for adults with phenylketonuria: the heart is the focus
Disclaimer: The information presented here reflects my personal experience with phenylketonuria and my own research. It is not a substitute for professional medical advice. Always consult a healthcare professional before making any changes to your diet or beginning an exercise program.
For decades, the focus has been on the cognitive effects of phenylketonuria (PKU). Thanks to newborn screening and a low-phenylalanine (Phe) diet, children have grown up with normal development. But what about adults? A recent scientific review, published in the Orphanet Journal of Rare Diseases and summarized by MedPage Today (“New Concerns for Adults with Phenylketonuria”, Suzanne Morris, 2025), sheds light on another angle: cardiovascular health.
What the study reveals
Increased cardiovascular risk: hypertension, diabetes, obesity, and heart disease are more common in adults living with PKU than in the general population.
Link to diet adherence: People who have maintained a low-protein diet since childhood have a cardiovascular profile closer to normal.
Inflammation and Phe: Certain markers such as CRP are elevated, and cardiac abnormalities (arterial stiffness, cardiac dilation) appear more often with elevated Phe levels.
The role of microbiota and diet: Amino acid-based formulas (AA-MF) may have effects on the kidneys and inflammation. GMP (glycomacropeptide) shows promising effects, including improved kidney health and reduced inflammation.
What does this mean for us?
Aging with PKU doesn’t just mean monitoring Phe levels to preserve cognitive function. It also means protecting your heart.
👉 If you’ve given up on the low-protein diet, it’s never too late to discuss it with your doctor again. Resuming the diet, even partially, could certainly help reduce some risks.
Practical tips to keep in mind
Talk to your doctor: ask for cardiovascular monitoring tailored to PKU.
Move regularly: walking, cycling, simple exercises—everything helps protect your heart.
Focus on vegetables and fermented foods: good for inflammation and the microbiota.
Discuss your formulas: depending on your case, GMP may be an interesting alternative.
Phenylketonuria in adulthood brings new challenges, but nothing is set in stone. Research is progressing, and we already have ways to reduce cardiovascular risks. With regular medical monitoring, an active lifestyle, and a suitable diet, it is possible to protect your heart while maintaining control over your condition.