Une histoire de PCU | Nathan et la phénylcétonurie: vivre avec une maladie invisible au quotidien
A PKU story | Nathan and phenylketonuria: living with an invisible disease on a daily basis
English below
Avertissement : les informations présentées ici reflètent mon expérience personnelle avec la phénylcétonurie et mes propres recherches. Elles ne remplacent pas un avis médical professionnel. Consultez toujours un professionnel de santé avant d’appliquer des modifications à votre régime ou d’entreprendre un programme d’activité physique.
Santé Canada a enfin approuvé le Sephience de PTC Therapeutics en octobre 2025, un traitement très prometteur qui a déjà fait ses preuves et qui a le potentiel d’améliorer la vie des gens atteint de phénylcétonurie. Mais rien n’est encore joué! Rien ne garanti qu’il sera rendu disponible dans les différentes provinces du Canada. Il est donc essentiel de partager notre expérience de la phénylcétonurie, de décrire nos défis quotidiens et surtout d’expliquer comment le Sephience à la possibilité de changer notre quotidien de manière significative. À cette fin, j’ai invité plusieurs membres de la communauté à me faire parvenir leur témoignage. Aujourd’hui, je vous partage le texte de Catherine Héroux.
Nathan a 9 ans. Comme tous les enfants de son âge, il aime jouer, rire et profiter de la vie. Mais Nathan vit avec une maladie rare : la phénylcétonurie (PCU). Cette maladie métabolique héréditaire empêche son corps de décomposer correctement la phénylalanine, un acide aminé présent dans les protéines. Pour éviter une accumulation toxique dans son sang, il doit suivre une diète extrêmement stricte, faible en protéines, chaque jour de sa vie.
Nathan peut consommer un maximum de 330 mg de phénylalanine par jour, soit environ 7 grammes de protéines. Chaque aliment qu’il mange doit être pesé, mesuré et calculé. Le moindre écart peut avoir de graves conséquences sur son développement neurologique, entraînant des troubles cognitifs irréversibles.
Sur papier, cela peut sembler simple : il suffit de compter. En réalité, c’est un combat de chaque jour.
Prenons un exemple : un déjeuner typique pour un enfant de 9 ans, deux toasts au Nutella et une banane.
Le pain doit contenir moins de 1 g de protéine par tranche (45 mg de phénylalanine)
La banane ajoute 45 mg
Une cuillère à table de Nutella en ajoute 45 mg
Résultat : 135 mg de phénylalanine pour le déjeuner.
Il ne lui reste donc que 195 mg pour le reste de la journée. Trois repas et des collations comprises. La marge est infime.
Préparer les repas, mesurer les quantités, planifier les menus, administrer la formule médicale spéciale… tout cela représente près de 4 heures par jour, soit 28 heures par semaine, l’équivalent d’un emploi à temps partiel.
Les frustrations sont nombreuses. Certains jours, Nathan a plus faim. Mais une fois sa limite atteinte, il ne lui reste que quelques aliments très faibles en protéines, souvent sans goût. Les tentations sont partout : à l’épicerie, à l’école, lors des fêtes d’amis, à l’Halloween, ou pendant les célébrations de classe. Autant de moments qui rappellent à Nathan qu’il ne peut pas manger comme les autres.
Au-delà de la diète, il y a le poids émotionnel. Nathan se demande souvent «Pourquoi moi?». Il en a assez d’expliquer sa maladie pour justifier ses repas «différents». Ce besoin d’être accepté, compris, et de se sentir normal est constant.
Partir en voyage avec un enfant atteint de PCU, c’est une épreuve de planification. Impossible de se fier aux aliments offerts sur place : tout doit être préparé à l’avance, pesé et transporté. Le temps de vacances se transforme en temps de gestion et de calculs. La spontanéité n’existe pas.
Heureusement, la science avance.
Un nouveau médicament, le Sephience, pourrait transformer la vie des personnes atteintes de phénylcétonurie. Ce traitement aide à réduire le taux de phénylalanine dans le sang et permet d’augmenter l’apport quotidien en protéines.
Pour Nathan, cela signifierait pouvoir goûter à plus d’aliments, aller au restaurant, voyager plus librement, et surtout vivre comme un enfant normal.
Ce médicament représente non seulement un espoir médical, mais aussi un soulagement immense pour les familles qui consacrent des heures à la préparation et au calcul des repas.
Quand Nathan a appris l’existence du Sephience, ses yeux se sont illuminés. Pour lui, c’est la promesse d’une vie plus simple, plus libre.
Le Sephience doit devenir accessible aux résidents du Québec. Chaque jour compte pour les enfants comme Nathan, qui font preuve d’un courage et d’une résilience exceptionnels. Grâce à la science, ils peuvent espérer une vie plus normale. Mais pour cela, il faut que ces avancées soient à la portée de tous.
Offrons à Nathan et à tous les enfants atteints de phénylcétonurie l’espoir d’une vie sans calculs, sans peur, et pleine de liberté.
Faisons retentir notre voix, haut et fort
La phénylcétonurie, même traitée par le régime alimentaire faible en protéines, reste un défi quotidien : elle s’immisce dans chaque repas, chaque décision, chaque instant de liberté. Pourtant, Sephience propose des solutions qui pourraient alléger ce fardeau et redonner du contrôle à nos vies.
Si vous souhaitez ajouter votre témoignage à cette mobilisation, n’hésitez pas à me l’envoyer. Chaque histoire est importante. Sinon, partagez simplement cet article pour que le message se propage.
Un grand merci à Catherine Héroux pour son témoignage.
Disclaimer: The information presented here reflects my personal experience with phenylketonuria and my own research. It is not a substitute for professional medical advice. Always consult a healthcare professional before making any changes to your diet or beginning an exercise program.
Health Canada finally approved PTC Therapeutics’ Sephience in October 2025, a very promising treatment that has already proven itself and has the potential to improve the lives of people with phenylketonuria. But nothing is certain yet! There is no guarantee that it will be made available in all Canadian provinces. It is therefore essential that we share our experiences with PKU, describe our daily challenges, and, above all, explain how Sephience has the potential to significantly change our daily lives. To this end, I invited several members of the community to send me their testimonials. Today, I am sharing Catherine Héroux’s story with you.
Nathan is 9 years old. Like all children his age, he loves to play, laugh, and enjoy life. But Nathan lives with a rare disease: phenylketonuria (PKU). This inherited metabolic disorder prevents his body from properly breaking down phenylalanine, an amino acid found in proteins. To avoid a toxic buildup in his blood, he must follow an extremely strict, low-protein diet every day of his life.
Nathan can consume a maximum of 330 mg of phenylalanine per day, or about 7 grams of protein. Every food he eats must be weighed, measured, and calculated. The slightest deviation can have serious consequences for his neurological development, leading to irreversible cognitive disorders.
On paper, it may seem simple: all you have to do is count. In reality, it’s a daily struggle.
Let’s take an example: a typical breakfast for a 9-year-old child, two slices of toast with Nutella and a banana.
The bread must contain less than 1 g of protein per slice (45 mg of phenylalanine).
The banana adds 45 mg.
A tablespoon of Nutella adds 45 mg.
Result: 135 mg of phenylalanine for breakfast. That leaves him with only 195 mg for the rest of the day. That includes three meals and snacks. The margin is tiny.
Preparing meals, measuring quantities, planning menus, administering the special medical formula... all this takes up nearly 4 hours a day, or 28 hours a week, the equivalent of a part-time job.
There are many frustrations. Some days, Nathan is hungrier than usual. But once he reaches his limit, he only has a few very low-protein foods left, which are often tasteless. Temptations are everywhere: at the grocery store, at school, at friends’ parties, on Halloween, or during class celebrations. These are all moments that remind Nathan that he can’t eat like everyone else.
Beyond the diet, there is the emotional weight. Nathan often asks himself, “Why me?” He is tired of explaining his condition to justify his “different” meals. His need to be accepted, understood, and feel normal is constant.
Going on a trip with a child with PKU is a planning challenge. It’s impossible to rely on the food available at the destination: everything must be prepared in advance, weighed, and transported. Vacation time turns into management and calculation time. Spontaneity does not exist.
Fortunately, science is advancing.
A new drug, Sephience, could transform the lives of people with PKU. This treatment helps reduce blood phenylalanine levels and increases daily protein intake.
For Nathan, this would mean being able to try more foods, go to restaurants, travel more freely, and above all, live like a normal child. This drug represents not only medical hope, but also immense relief for families who spend hours preparing and calculating meals.
When Nathan learned about Sephience, his eyes lit up. For him, it is the promise of a simpler, freer life.
Sephience must become available to residents of Quebec. Every day counts for children like Nathan, who show exceptional courage and resilience. Thanks to science, they can hope for a more normal life. But for that to happen, these advances must be available to everyone.
Let’s give Nathan and all children with phenylketonuria the hope of a life without calculations, without fear, and full of freedom.
Let’s make our voices heard loud and clear
Even when treated with a low-protein diet, phenylketonuria remains a daily challenge: it affects every meal, every decision, every moment of freedom. However, Sephience offers solutions that could lighten this burden and give us back control of our lives.
If you would like to add your testimony to this campaign, please feel free to send it to me. Every story is important. Otherwise, simply share this article to spread the message.
Many thanks to Catherine Héroux for her testimony.