Une histoire de PCU | Traitement pour la phénylcétonurie - réflexions d'un dinosaure
Avertissement : les informations présentées ici reflètent mon expérience personnelle avec la phénylcétonurie et mes propres recherches. Elles ne remplacent pas un avis médical professionnel. Consultez toujours un professionnel de santé avant d’appliquer des modifications à votre régime ou d’entreprendre un programme d’activité physique.
Santé Canada a enfin approuvé le Sephience de PTC Therapeutics en octobre 2025, un traitement très prometteur qui a déjà fait ses preuves et qui a le potentiel d’améliorer la vie des gens atteint de phénylcétonurie. Mais rien n’est encore joué!
Faites entendre votre voix: Complétez le sondage de CanPCU+ avant le 30 novembre.
Rien ne garanti qu’il sera rendu disponible dans les différentes provinces du Canada. Il est donc essentiel de partager notre expérience de la phénylcétonurie, de décrire nos défis quotidiens et surtout d’expliquer comment le Sephience à la possibilité de changer notre quotidien de manière significative. À cette fin, j’ai invité plusieurs membres de la communauté à me faire parvenir leur témoignage. Aujourd’hui, je vous partage le texte de Maria.
Mon rendez-vous à la clinique PCU approche à grands pas et j’ai beaucoup de choses en tête. Par coïncidence, Tristan a fait un appel pour me demander de témoigner sur les défis liés à la phénylcétonurie et sur la manière dont Sephience pourrait améliorer la situation. Je pense que je vais saisir cette occasion pour partager mes réflexions à ce sujet. J’ai beaucoup à dire et encore plus en tête. Vous voyez, j’appartiens à la « génération des dinosaures ». J’ai plus de 40 ans d’expérience dans la gestion quotidienne de la phénylcétonurie. Alors, prenez une tasse de café, de thé ou de formule d’acides aminés et prenez le temps d’écouter ce que ce dinosaure a à dire.
Je vis avec une forte conviction dans le pouvoir du progrès scientifique, mais je suis un cas classique de PCU et rien d’autre qu’un régime classique ne m’aide personnellement. Y a-t-il un espoir pour un avenir radieux? Le rêve d’une pilule magique qui viendra un jour tout guérir, comme une fée Disney? Non. Au fil des ans, je suis devenu de plus en plus pessimiste quant à mes propres perspectives en matière de PCU, mais cela coexiste heureusement avec la conviction que le progrès scientifique nous apporte de l’espoir et ouvre de nouveaux horizons.
Vous voyez, j’ai appris que le progrès prend du temps. Les grandes découvertes se font dans les laboratoires universitaires et cliniques. Il y a des scientifiques qui se soucient vraiment des petits enfants bizarres qui sentent le moisi et qui ont des retards de développement étranges. Cependant, il y a un décalage dans le temps. Par exemple, entre les premières discussions au sein de la communauté nord-américaine des personnes atteintes de PCU au sujet du GMP comme nouvelle formule pour la PCU et le moment où cette formule a été disponible à la clinique, une décennie s’est écoulée. Virgina Schuett a écrit à ce sujet dans les années 90. Nous n’avons pu la goûter qu’au début des années 2000.
Récemment, plusieurs sociétés pharmaceutiques dévouées ont décidé de s’attaquer au problème de la réduction des taux de phénylalanine dans le sang. Certains essais ont été interrompus, certains ont échoué, d’autres ont réussi. La première percée a été le Kuvan, un médicament sous forme de comprimés qui a aidé certains personnes atteintes de PCU à activer l’enzyme. Certains, mais pas tous. Certains ont pu assouplir leur régime alimentaire jusqu’à atteindre un niveau presque normal, tandis que d’autres suivent toujours un régime très restrictif, complété par des préparations et du Kuvan. Pour moi, ce traitement n’a pas fonctionné.
Puis est arrivé le Palinzyq, un traitement injectable. Pour beaucoup, il est devenu la solution miracle : vous mangez ce que vous voulez, vous faites une injection, et le tour est joué. Pour certains, c’était la solution à tous leurs problèmes. Pour ma part, j’étais préoccupée par les nombreux effets secondaires désagréables qui touchaient pratiquement toutes les personnes qui prenaient ce médicament. Contrairement au GMP, ce médicament a été approuvé rapidement, mais à ce moment-là, j’avais passé suffisamment de temps dans la recherche scientifique pour prendre ma propre décision. Finalement, j’ai refusé cette option de traitement, car même si ces merveilleuses découvertes ont été faites et sont devenues disponibles, j’ai réussi à gérer mon régime alimentaire (je ne m’en suis jamais écartée), je me suis mariée et j’ai donné naissance à des enfants en bonne santé. Tout cela pour prouver que je suis capable de gérer mon régime alimentaire. Vous voyez, nous, les dinosaures, avons été formés dès l’enfance à considérer la PCU comme un mode de vie et non comme un régime alimentaire. Et passer d’une simple limitation de l’apport alimentaire et de la consommation d’une formule enfin bonne au goût à des injections 3 à 4 fois par jour me donnerait personnellement l’impression de passer d’une vie normale à une vie de grande malade nécessitant beaucoup de médicaments quotidiens.
Et maintenant, il y a Sephience. J’ai lu des articles à ce sujet. Comme tous les autres personnes atteintes de PCU qui ont au fond d’elles l’espoir que ce soit enfin le remède miracle, je me demande comment cela va compliquer ma vie. Est-ce que cela fonctionnera pour moi, une personne atteinte de PCU classique? Est-ce que l’assurance maladie ou mon assurance le couvrira? Est-ce que je vais me lasser du goût du jus de pomme trois fois par jour pour le reste de ma vie? Serais-je capable de gérer ce médicament pendant mes voyages (alors que la formule ne nécessite que de l’eau potable, disponible partout, je comprends que les choses sont plus compliquées avec Sephience)? Les grèves postales, les droits de douane ou une urgence dans l’usine de fabrication pourraient-ils affecter l’approvisionnement de ce médicament? J’ai vécu toutes ces situations et je dois dire que je ne souhaite pas me retrouver à nouveau dans une situation où je n’ai pas d’alternative à mon médicament lorsque l’approvisionnement est épuisé.
Dans le passé, j’étais assez optimiste et enthousiaste à l’idée d’essayer de nouvelles choses dans le monde de la PCU. Je détestais le goût de ma formule et la formule GMP a changé ma vie. Maintenant que je vieillis, je pèse plus soigneusement le pour et le contre, ainsi que les avantages et les inconvénients potentiels d’un changement radical.
Je continue à envisager l’avenir avec espoir et à suivre de près les progrès scientifiques, mais je suis de plus en plus prudent et malheureusement pessimiste quant à mes choix réels. Le temps passe vite et j’ai l’impression d’avoir de moins en moins de temps pour l’optimisme futuriste, pour attendre que la magie opère, et je devrais peut-être simplement m’en tenir à ce qui fonctionne actuellement pour moi (et qui fonctionne depuis plus de quatre décennies) et me contenter de ce que j’ai?
Faisons retentir notre voix, haut et fort
La phénylcétonurie, même traitée par le régime alimentaire faible en protéines, reste un défi quotidien : elle s’immisce dans chaque repas, chaque décision, chaque instant de liberté. Pourtant, Sephience propose des solutions qui pourraient alléger ce fardeau et redonner du contrôle à nos vies.
Si vous souhaitez ajouter votre témoignage à cette mobilisation, n’hésitez pas à me l’envoyer. Chaque histoire est importante. Sinon, partagez simplement cet article pour que le message se propage.
Un grand merci à Maria pour son témoignage.