Une nouvelle option pour la phénylcétonurie approuvée en Europe
A new option for phenylketonuria approved in Europe
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Une bonne nouvelle nous vient tout droit de l’Europe : le médicament Sepiapterin, désormais commercialisé sous le nom Sephience™, vient tout juste d’être approuvé par la Commission européenne pour le traitement de la phénylcétonurie chez les enfants et les adultes.
J’avoue que ça m’a fait un petit frisson quand j’ai lu la nouvelle. Pas parce que ça règle tout, mais parce qu’on avance. Et pour une maladie aussi rare que la PCU, chaque pas compte.
Je vous en avais d’ailleurs déjà parlé en mars, alors qu’on appelait encore ce traitement PTC‑923. À l’époque, on était en phase de tests cliniques, mais ça semblait prometteur. Pour celles et ceux qui veulent relire ce que j’avais écrit à ce sujet.
C’est quoi Sephience™?
Sephience est un médicament à base de sepiaptérine, une molécule conçue pour augmenter l’activité d’une enzyme clé (la PAH) chez certaines personnes atteintes de PCU. Un peu comme Kuvan, mais avec une molécule légèrement différente qui pourrait convenir à plus de patients.
Il ne s’agit pas d’un traitement universel, bien sûr. Mais pour celles et ceux qui répondent à ce type de thérapie, ça peut vraiment changer la donne.
Ce qu’on sait jusqu’à maintenant
Sephience™ est le nom commercial donné à la sepiaptérine, aussi connue sous le nom PTC‑923 dans les études cliniques. C’est un médicament oral développé par PTC Therapeutics, qui peut être pris avec ou sans nourriture. Il vient tout juste d’être autorisé par la Commission européenne pour traiter la phénylcétonurie chez les enfants et les adultes.
L’objectif de ce traitement, comme avec le Kuvan, est de réduire le taux de phénylalanine dans le sang chez les personnes qui réagissent à ce type de thérapie, mais la molécule utilisée ici est différente et pourrait convenir à un plus grand nombre de patients.
Pour l’instant, Sephience est approuvé uniquement en Europe, mais il est aussi en évaluation dans d’autres pays, comme les États-Unis… et on espère que le Canada suivra bientôt.
Pourquoi c’est une bonne nouvelle
Parce que plus d’options = plus d’espoir.
Parce que certains patients, comme moi, ne répondent pas au Kuvan ou n’y ont pas accès.
Parce que la recherche continue à avancer, et ça montre que notre communauté n’est pas oubliée.
Parce que chaque traitement approuvé augmente la pression pour que ces solutions soient offertes ailleurs dans le monde.
Et maintenant?
Il reste à voir quand (et si) ce traitement sera disponible au Canada. Mais en attendant, c’est encourageant de voir que des solutions nouvelles continuent d’émerger. Pour une maladie génétique aussi complexe que la nôtre, c’est loin d’être rien.
On reste à l’affût des prochaines étapes. Et si vous avez déjà entendu parler de la sepiaptérine ou juste envie de partager votre ressenti face à cette nouvelle, n’hésitez pas à en jaser avec moi.
A new option for phenylketonuria approved in Europe
Good news comes straight from Europe: the medication sepiapterin, now marketed under the name Sephience ™, has just been approved by the European Commission for the treatment of phenylketonuria in children and adults.
I admit that it made me a little thrill when I read the news. Not because it pays everything, but because we move forward. And for a disease as rare as PKU, each step counts.
I’ve already told you about it in March, when this treatment was still called PTC-923. At the time, we were in the clinical testing phase, but it seemed promising. For those who want to reread what I had written about this.
What is Sephience ™?
Sephience ™ is a sepiapterine-based drug, a molecule designed to increase the activity of a key enzyme (PAH) in some people with PKU. A bit like Kuvan, but with a slightly different molecule that could suit more patients.
It is not a universal treatment, of course. But for those who respond to this type of therapy, it can really change the situation.
What we know so far
Sephience ™ is the trade name given to sepiapterine, also known as PTC - 923 in clinical studies. It is an oral drug developed by PTC Therapeutics, which can be taken with or without food. He has just been authorized by the European Commission to treat phenylketonuria in children and adults.
The objective of this treatment, as with Kuvan, is to reduce the level of phenylalanine in the blood in people who react to this type of therapy, but the molecule used here is different and could be suitable for a larger number of patients.
For the moment, Sephience ™ is approved only in Europe, but it is also in evaluation in other countries, such as the United States ... and we hope that Canada will follow soon.
Why this is good news
Because more options = more hope.
Because some patients, like me, do not respond to Kuvan or do not have access to it.
Because research continues to move forward, and it shows that our community is not forgotten.
Because each approved treatment increases the pressure so that these solutions are offered elsewhere in the world.
And now?
It remains to be seen when (and if) this treatment will be available in Canada. But in the meantime, it is encouraging to see that new solutions continue to emerge. For a genetic disease as complex as ours, it is far from being nothing.
We stay on the lookout for the next steps. And if you've heard of sepiapterine or just want to share your feelings in the face of this news, do not hesitate to chat with me.
I had just read about this in a notice from NORD. That just goes to show how in the moment you truly are. I'm so glad I stumbled across your newsletter.