A PKU Story | Phenylketonuria treatment -musings of a dinosaur
Une histoire de PCU | Traitement pour la phénylcétonurie - réflexions d'un dinosaure
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Disclaimer: The information presented here reflects my personal experience with phenylketonuria and my own research. It is not a substitute for professional medical advice. Always consult a healthcare professional before making any changes to your diet or beginning an exercise program.
Health Canada finally approved PTC Therapeutics’ Sephience in October 2025, a very promising treatment that has already proven itself and has the potential to improve the lives of people with phenylketonuria. But nothing is certain yet!
Make your voice heard: Take CanPKU+’s survey before November 30!
There is no guarantee that it will be made available in all Canadian provinces. It is therefore essential that we share our experiences with PKU, describe our daily challenges, and, above all, explain how Sephience has the potential to significantly change our daily lives. To this end, I invited several members of the community to send me their testimonials. Today, I am sharing Maria’s story with you.
My PKU clinic appointment is coming up soon and I have a lot on my mind. Coincidentally Tristan here was calling for a testimonial about challenges of phenylketonuria and how Sephience would improve that. Well I guess I would seize this opportunity and share my thoughts on this. As I have quite a bit to say and even more on my mind. You see I belong to the “dinosaur generation”. With well over 40 years of experience tackling PKU day to day. So, grab a cup of coffee, or tea, or formula and take some time to listen to what this dinosaur has to say.
I live with strong belief in the power of scientific progress, while I am a classic PKUer so nothing other that classical diet helps me personally. Is there a hope for the bright future? A dream of a magic pill that will one day come and cure it all like a Disney fairy? No. Over the years I have become progressively pessimistic about my own PKU outlook, and it happily co-exists with belief that scientific progress brings us hope and opens new horizons.
You see, I have learned that progress takes time. Great discoveries happen in university and clinic labs. There are scientists who really do care about odd little kids with musty odour and odd delays in development. However, there is a time gap. For example from first talks in the North American PKU community about GMP as a brand new formula for PKU to actually having that formula available to taste at the clinic a decade has elapsed. Virgina Schuett wrote about it in the 90s. We did not get to taste it until early 2000s.
Lately several of dedicated pharma companies decided to tackle the issue of lowering blood phenylalanine levels. Some trials were stopped, some failed, some succeeded. The first breakthrough was Kuvan – a tablet form medication hat helped some PKUers to activate the enzyme. Some but not all. Some were able to liberalize their diets to almost normal range, while others are still on very restrictive diet plus formula plus kuvan. For me this treatment did not work.
Then came along the Palinzyq. An injectable treatment. For many it has become that magic bullet – you eat want you want, take a shot, you’re good to go. For some it was the solution to all the problems. For me – I was concerned about the numerous nasty side effects that happened to pretty much everyone who took this medication. Unlike GMP this medication was approved quickly, but by this time I have spent enough time working in scientific research that I made a decision for myself. In the end I have refused this treatment option because while these wonderful discoveries were made and became available I have managed my diet (I never went off it), got married and gave birth to healthy children. All this to prove that I am capable of handling my diet. You see, we, the dinosaurs, we were trained from childhood to see PKU as a lifestyle not a diet. And to switch from just limiting food intake and drinking finally good tasting formula to doing injections 3-4 times per day – that would make me personally feel as if I am turning from a normal me to a very sick me that needs a lot of daily medication.
Now comes Sephience. I have read about it. As much as any other PKUer with a glimpse of hope deep inside that perhaps this is finally my magic bullet, I contemplate how it will complicate my life? Would it work for me – a classic PKUer? Would OHIP or insurance cover it? Would I get tired of taste of apple juice taken very day 3 times a day for the rest of my life? Would I be able to handle this medication while travelling (while formula only needs clean potable water, available anywhere I understand things are more complicated with Sephience). Would postal strikes or tariffs or some emergency at the manufacturing plant affect the supply of this medication? I have lived through all of these events and I must say I do not wish to be stuck in such situation again where I have no alternative to my medication available when supply runs dry.
In the past I was quite optimistic and enthusiastic about trying new things in PKU world. I hated the taste of my formula and GMP formula changed my world. Now as I grow older, I am more careful weighing in all the pros and cons and possible benefits and disadvantages to rocking my current boat.
I do still look with hope into the future and keep an eye on the advance of the scientific progress but I am more and more cautious and sadly pessimistic as to what my choices are in reality. Time goes by quickly and I feel that I have less and less time for futuristic optimism, waiting for the magic to happen, and should perhaps just stick with what is currently working for me (and has been for over the past four decades) and just be happy with what I have?
Let’s make our voices heard loud and clear
Even when treated with a low-protein diet, phenylketonuria remains a daily challenge: it affects every meal, every decision, every moment of freedom. However, Sephience offers solutions that could lighten this burden and give us back control of our lives.
If you would like to add your testimony to this campaign, please feel free to send it to me. Every story is important. Otherwise, simply share this article to spread the message.
Many thanks to Maria for her testimony.
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Une histoire de PCU | Traitement pour la phénylcétonurie - réflexions d’un dinosaure
Avertissement : les informations présentées ici reflètent mon expérience personnelle avec la phénylcétonurie et mes propres recherches. Elles ne remplacent pas un avis médical professionnel. Consultez toujours un professionnel de santé avant d’appliquer des modifications à votre régime ou d’entreprendre un programme d’activité physique.
Santé Canada a enfin approuvé le Sephience de PTC Therapeutics en octobre 2025, un traitement très prometteur qui a déjà fait ses preuves et qui a le potentiel d’améliorer la vie des gens atteint de phénylcétonurie. Mais rien n’est encore joué!
Faites entendre votre voix: Complétez le sondage de CanPCU+ avant le 30 novembre.
Rien ne garanti qu’il sera rendu disponible dans les différentes provinces du Canada. Il est donc essentiel de partager notre expérience de la phénylcétonurie, de décrire nos défis quotidiens et surtout d’expliquer comment le Sephience à la possibilité de changer notre quotidien de manière significative. À cette fin, j’ai invité plusieurs membres de la communauté à me faire parvenir leur témoignage. Aujourd’hui, je vous partage le texte de Maria.
Mon rendez-vous à la clinique PCU approche à grands pas et j’ai beaucoup de choses en tête. Par coïncidence, Tristan a fait un appel pour me demander de témoigner sur les défis liés à la phénylcétonurie et sur la manière dont Sephience pourrait améliorer la situation. Je pense que je vais saisir cette occasion pour partager mes réflexions à ce sujet. J’ai beaucoup à dire et encore plus en tête. Vous voyez, j’appartiens à la « génération des dinosaures ». J’ai plus de 40 ans d’expérience dans la gestion quotidienne de la phénylcétonurie. Alors, prenez une tasse de café, de thé ou de formule d’acides aminés et prenez le temps d’écouter ce que ce dinosaure a à dire.
Je vis avec une forte conviction dans le pouvoir du progrès scientifique, mais je suis un cas classique de PCU et rien d’autre qu’un régime classique ne m’aide personnellement. Y a-t-il un espoir pour un avenir radieux? Le rêve d’une pilule magique qui viendra un jour tout guérir, comme une fée Disney? Non. Au fil des ans, je suis devenu de plus en plus pessimiste quant à mes propres perspectives en matière de PCU, mais cela coexiste heureusement avec la conviction que le progrès scientifique nous apporte de l’espoir et ouvre de nouveaux horizons.
Vous voyez, j’ai appris que le progrès prend du temps. Les grandes découvertes se font dans les laboratoires universitaires et cliniques. Il y a des scientifiques qui se soucient vraiment des petits enfants bizarres qui sentent le moisi et qui ont des retards de développement étranges. Cependant, il y a un décalage dans le temps. Par exemple, entre les premières discussions au sein de la communauté nord-américaine des personnes atteintes de PCU au sujet du GMP comme nouvelle formule pour la PCU et le moment où cette formule a été disponible à la clinique, une décennie s’est écoulée. Virgina Schuett a écrit à ce sujet dans les années 90. Nous n’avons pu la goûter qu’au début des années 2000.
Récemment, plusieurs sociétés pharmaceutiques dévouées ont décidé de s’attaquer au problème de la réduction des taux de phénylalanine dans le sang. Certains essais ont été interrompus, certains ont échoué, d’autres ont réussi. La première percée a été le Kuvan, un médicament sous forme de comprimés qui a aidé certains personnes atteintes de PCU à activer l’enzyme. Certains, mais pas tous. Certains ont pu assouplir leur régime alimentaire jusqu’à atteindre un niveau presque normal, tandis que d’autres suivent toujours un régime très restrictif, complété par des préparations et du Kuvan. Pour moi, ce traitement n’a pas fonctionné.
Puis est arrivé le Palinzyq, un traitement injectable. Pour beaucoup, il est devenu la solution miracle : vous mangez ce que vous voulez, vous faites une injection, et le tour est joué. Pour certains, c’était la solution à tous leurs problèmes. Pour ma part, j’étais préoccupée par les nombreux effets secondaires désagréables qui touchaient pratiquement toutes les personnes qui prenaient ce médicament. Contrairement au GMP, ce médicament a été approuvé rapidement, mais à ce moment-là, j’avais passé suffisamment de temps dans la recherche scientifique pour prendre ma propre décision. Finalement, j’ai refusé cette option de traitement, car même si ces merveilleuses découvertes ont été faites et sont devenues disponibles, j’ai réussi à gérer mon régime alimentaire (je ne m’en suis jamais écartée), je me suis mariée et j’ai donné naissance à des enfants en bonne santé. Tout cela pour prouver que je suis capable de gérer mon régime alimentaire. Vous voyez, nous, les dinosaures, avons été formés dès l’enfance à considérer la PCU comme un mode de vie et non comme un régime alimentaire. Et passer d’une simple limitation de l’apport alimentaire et de la consommation d’une formule enfin bonne au goût à des injections 3 à 4 fois par jour me donnerait personnellement l’impression de passer d’une vie normale à une vie de grande malade nécessitant beaucoup de médicaments quotidiens.
Et maintenant, il y a Sephience. J’ai lu des articles à ce sujet. Comme tous les autres personnes atteintes de PCU qui ont au fond d’elles l’espoir que ce soit enfin le remède miracle, je me demande comment cela va compliquer ma vie. Est-ce que cela fonctionnera pour moi, une personne atteinte de PCU classique? Est-ce que l’assurance maladie ou mon assurance le couvrira? Est-ce que je vais me lasser du goût du jus de pomme trois fois par jour pour le reste de ma vie? Serais-je capable de gérer ce médicament pendant mes voyages (alors que la formule ne nécessite que de l’eau potable, disponible partout, je comprends que les choses sont plus compliquées avec Sephience)? Les grèves postales, les droits de douane ou une urgence dans l’usine de fabrication pourraient-ils affecter l’approvisionnement de ce médicament? J’ai vécu toutes ces situations et je dois dire que je ne souhaite pas me retrouver à nouveau dans une situation où je n’ai pas d’alternative à mon médicament lorsque l’approvisionnement est épuisé.
Dans le passé, j’étais assez optimiste et enthousiaste à l’idée d’essayer de nouvelles choses dans le monde de la PCU. Je détestais le goût de ma formule et la formule GMP a changé ma vie. Maintenant que je vieillis, je pèse plus soigneusement le pour et le contre, ainsi que les avantages et les inconvénients potentiels d’un changement radical.
Je continue à envisager l’avenir avec espoir et à suivre de près les progrès scientifiques, mais je suis de plus en plus prudent et malheureusement pessimiste quant à mes choix réels. Le temps passe vite et j’ai l’impression d’avoir de moins en moins de temps pour l’optimisme futuriste, pour attendre que la magie opère, et je devrais peut-être simplement m’en tenir à ce qui fonctionne actuellement pour moi (et qui fonctionne depuis plus de quatre décennies) et me contenter de ce que j’ai?
Faisons retentir notre voix, haut et fort
La phénylcétonurie, même traitée par le régime alimentaire faible en protéines, reste un défi quotidien : elle s’immisce dans chaque repas, chaque décision, chaque instant de liberté. Pourtant, Sephience propose des solutions qui pourraient alléger ce fardeau et redonner du contrôle à nos vies.
Si vous souhaitez ajouter votre témoignage à cette mobilisation, n’hésitez pas à me l’envoyer. Chaque histoire est importante. Sinon, partagez simplement cet article pour que le message se propage.
Un grand merci à Maria pour son témoignage.