Et les maladies rares dans tout ça?

And what about rare diseases?

English below

Quand on pense au système de santé « universel » au Canada, on se dit que tout le monde y a droit, peu importe la maladie. Mais si tu vis avec une maladie rare, comme la phénylcétonurie (PCU), tu sais que la réalité est tout autre.

L’article du Macdonald-Laurier Institute met les mots justes : on est les orphelins du système.

Le problème? C’est structurel.

Il n’y a aucune loi au Canada pour encadrer les médicaments orphelins, contrairement aux États-Unis ou à l’Europe. Résultat? Les traitements pour maladies rares arrivent plus tard ici, et pas toujours.

On a bien une « stratégie » pour les médicaments rares, mais elle ne touche ni le dépistage, ni l’accès aux soins, ni les centres spécialisés, ni même une base de données nationale. Pas de vision d’ensemble. Juste des morceaux éparpillés.

Et si un médicament arrive enfin? Il faut ensuite passer par un vrai parcours du combattant administratif :

• approbation fédérale,

• évaluation économique,

• négociations de prix,

• puis décision de chaque province.

Chaque étape prend des mois… voire des années.

Trop cher pour le système?

On entend souvent que ces traitements coûtent cher. C’est vrai, mais l’article rappelle un point important : les prix affichés sont souvent bien plus élevés que ce qui est réellement payé après négociation. Et même si on totalise toutes ces dépenses, c’est une petite fraction des dépenses totales en santé au pays.

Pendant ce temps-là, les personnes atteintes paient autrement : anxiété, symptômes non traités, perte de revenus, familles épuisées.

Et nous, les gens atteints de PCU?

On fait partie de ces « oubliés ». Sans reconnaissance claire, sans loi, on dépend de la bonne volonté de chaque province. On vit avec une maladie génétique sérieuse, mais nos besoins restent souvent dans l’angle mort du système.

Ce qu’il faut? Une vraie stratégie nationale.

Les auteurs de l’article proposent des solutions :

• Une loi canadienne sur les maladies rares,

• Une stratégie complète, pas juste pour les médicaments, mais aussi pour les soins, les diagnostics, et les données,

• Moins de paperasse, plus d’accès rapide aux traitements.

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Ma conclusion? On mérite mieux. Ce n’est pas juste une question de rareté, c’est une question de justice.

👉 Lire l’article complet ici : macdonaldlaurier.ca

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And what about rare diseases?

When we think of Canada's "universal" healthcare system, we think everyone is entitled to it, regardless of their illness. But if you live with a rare disease, like phenylketonuria (PKU), you know the reality is quite different.

The Macdonald-Laurier Institute article puts it perfectly: we are the system's orphans.

The problem? It's structural.

There is no law in Canada to regulate orphan drugs, unlike in the United States or Europe. The result? Treatments for rare diseases arrive later here, and not always.

We do have a "strategy" for rare drugs, but it doesn't address screening, access to care, specialized centers, or even a national database. No comprehensive vision. Just scattered pieces.

What if a drug finally arrives? Then there's a real administrative obstacle course:

• federal approval,

• economic evaluation,

• price negotiations,

• then a decision from each province.

• Each step takes months... even years.

Too expensive for the system?

We often hear that these treatments are expensive. It's true, but the article highlights an important point: the prices listed are often much higher than what is actually paid after negotiation. And even if we add up all these expenses, it's a small fraction of total healthcare spending in the country.

Meanwhile, those affected pay in other ways: anxiety, untreated symptoms, loss of income, exhausted families.

And what about us, people with PKU?

We're among those "forgotten." Without clear recognition, without legislation, we depend on the goodwill of each province. We live with a serious genetic disease, but our needs often remain in the system's blind spot.

What's needed? A real national strategy.

• The authors of the article propose solutions:

• A Canadian law on rare diseases,

• A comprehensive strategy, not just for drugs, but also for care, diagnostics, and data,

• Less paperwork, faster access to treatments.

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My conclusion? We deserve better. It's not just a question of rarity, it's a question of justice.

👉 Read the full article here: macdonaldlaurier.ca